Question

Difficulty: MediumHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

24 yaşında erkek hasta, son birkaç haftadır belirginleşen halsizlik ve göz aklarında sararma şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde çocukluk döneminde de benzer sarılık atakları olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede subikter ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 9.59.5 g/dLg/dL, MCV 8282 fLfL, MCHC 3737 g/dLg/dL, retikülosit %7\%7, indirekt bilirubin 3.23.2 mg/dLmg/dL ve LDH 580580 U/LU/L bulunuyor. Periferik yaymada santral solukluğu kaybolmuş, küçük çaplı ve hiperkromik eritrositler izleniyor. Bu hastada kalıtsal sferositoz tanısını otoimmün hemolitik anemiden (AİHA) ayırmak için öncelikle değerlendirilmesi gereken laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Direkt Coombs testiAnswer
  2. B
    Osmotik frajilite testi
  3. C
    Hemoglobin elektroforezi
  4. D
    Serum ferritin düzeyi

Answer

Direkt Coombs testi
Doğru yanıt olan Direkt Coombs testi, eritrosit yüzeyine bağlanmış olan IgG veya kompleman (C3) varlığını gösterir. Kalıtsal sferositozda sferositler, eritrosit membran proteinlerindeki (ankirin, spektrin, protein 4.2 veya band 3) genetik kusurlar nedeniyle oluşur ve ortamda bir antikor yoktur. Bu nedenle Direkt Coombs testinin negatif çıkması, tabloyu otoimmün süreçlerden ayırarak kalıtsal sferositoza yönlendirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et.
Anemi, indirekt bilirubin yüksekliği, LDH yüksekliği ve retikülositoz varlığı hastada hemoliz olduğunu kanıtlar.
Hemoliz varlığını doğrulamak ayırıcı tanının ilk basamağıdır.
2
Morfolojik bulguları değerlendir.
Periferik yaymada sferositlerin görülmesi ve MCHC değerinin yüksek (>36>36 g/dLg/dL) olması sferositik anemi lehinedir.
Sferositler kalıtsal sferositoz ve sıcak tip otoimmün hemolitik aneminin ortak bulgusudur.
3
Etiyolojik ayırıcı tanı yap.
İmmün mekanizmayı dışlamak için Direkt Coombs testi uygulanmalıdır.
Kalıtsal sferositozda antikor bulunmadığı için Coombs negatiftir; AİHA'da ise pozitiftir.

Key Concept

Sferositik anemilerde (Kalıtsal Sferositoz vs. Sıcak Tip AİHA) ayırıcı tanı.

Practice More

Kalıtsal sferositoz tanısında günümüzde daha duyarlı ve spesifik bir yöntem olan EMA (Eozin-5-maleimid) bağlama testi (akım sitometrisi ile) konusunu tekrar ediniz.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question