Examkin

Question

Difficulty: Very hardAmenore

On sekiz yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede boyu 178 cm178\text{ cm}, vücut kitle indeksi 21 kg/m221\text{ kg/m}^2 olarak saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre 4 ile uyumlu bulunurken; aksiller ve pubik kıllanmanın yok denecek kadar az (Tanner evre 1) olduğu dikkati çekiyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve tubalar izlenmiyor, ancak her iki inguinal kanalda 2×1.5 cm2\times 1.5\text{ cm} boyutlarında solid kitleler saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; FSH: 6.5 mIU/mL6.5\text{ mIU/mL}, LH: 22 mIU/mL22\text{ mIU/mL}, Testosteron: 850 ng/dL850\text{ ng/dL} (normal erkek düzeyi), Prolaktin: 10 ng/mL10\text{ ng/mL} ve TSH: 1.8 mIU/L1.8\text{ mIU/L} olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı ve izlenmesi gereken yönetim stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Tanı: Müllerian agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu); Tedavi: Renal sistem anomalileri açısından tarama ve vajinal dilatasyon.
  2. Tanı: Androjen duyarsızlığı sendromu (Testiküler feminizasyon); Tedavi: Karyotip analizi ile tanının doğrulanması ve pubertal gelişim tamamlandıktan sonra profilaktik gonadektomi.Answer
  3. C
    Tanı: Swyer sendromu (Saf gonadal disgenezis); Tedavi: Gonadoblastom riskinin yüksek olması nedeniyle tanı anında bilateral gonadektomi ve ardından ömür boyu hormon replasman tedavisi.
  4. D
    Tanı: 17-α\alpha hidroksilaz eksikliği; Tedavi: Glukokortikoid replasmanı ve pubertenin indüksiyonu için seks steroid tedavisi.
  5. E
    Tanı: Komplet testiküler regresyon sendromu; Tedavi: Karyotip analizi sonrasında hastanın dişi fenotipte tutulması için ömür boyu östrojen tedavisi.

Answer

En olası tanı Androjen Duyarsızlığı Sendromu (AIS) olup, yönetim stratejisi karyotip analizi sonrası pubertal süreç (boy uzaması ve meme gelişimi) tamamlanana kadar testislerin korunması ve ardından profilaktik gonadektomi yapılmasıdır.
Androjen duyarsızlığı sendromunda (AIS), androjen reseptörlerindeki mutasyon nedeniyle vücut erkeklik hormonlarına yanıt veremez. Bu durumda testislerden salınan testosteron periferde östrojene dönüşerek meme gelişimini (Tanner 4) sağlar, ancak aksiller ve pubik kıllanma gerçekleşmez (Tanner 1). Testislerden salınan Müllerian İnhibe Edici Faktör (MIF) nedeniyle uterus ve tubalar oluşmaz. Testosteron düzeyinin erkek sınırlarında olması ve kıllanma yokluğu AIS tanısı için tipiktir. Cerrahi yönetimde, boy uzaması ve meme gelişiminin tamamlanması için gonadektomi genellikle 16-18 yaşlarına kadar ertelenir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik verilerin analizi
Primer amenore, normal meme gelişimi (östrojen varlığı) ve uterus yokluğu (Müllerian kanal gelişimi durmuş) saptandı.
Meme gelişimi varsa östrojen kaynağı (over veya periferik aromatizasyon) mevcuttur. Uterus yokluğu ya Müllerian ageneziye ya da testosteron üreten gonadların (MIF etkisi) varlığına işaret eder.
2
Diferansiyel tanı: MRKH vs. AIS
Kıllanmanın yokluğu (Tanner 1) ve erkek düzeyinde testosteron (850 ng/dL850\text{ ng/dL}) AIS lehine karar verildi.
Müllerian agenezide (46,XX) overler normaldir, kıllanma normaldir ve testosteron düşüktür. AIS'de (46,XY) androjen reseptörleri bozuk olduğu için kıllanma olmaz ve feedback mekanizması işlemediği için LH ve testosteron yüksektir.
3
Yönetim planının belirlenmesi
Karyotip (46,XY) doğrulaması sonrası cerrahi zamanlaması puberte sonrasına bırakıldı.
AIS vakalarında testislerden salınan testosteronun östrojene dönüşümü kemik sağlığı ve doğal meme gelişimini sağlar. Malignite riski post-pubertal döneme kadar düşüktür (<%2−5<\%2-5).

Key Concept

Androjen duyarsızlığı sendromunda primer amenoreye 'saçsız pubertat' (aksiller/pubik kıllanma yokluğu) ve yüksek erkek tipi testosteron düzeyleri eşlik eder.

Hints

1
Meme gelişimi varlığı östrojen etkisini, kıllanma yokluğu ise androjen etkisizliğini gösterir.
2
Laboratuvar verilerindeki erkek tipi testosteron düzeyi, vücutta fonksiyonel bir testis dokusu olduğunu kanıtlar.
3
AIS ve MRKH arasındaki en temel klinik fark, aksiller/pubik kıllanmanın varlığı ve serum testosteron seviyesidir.

Practice More

AIS tanılı bir hastada gonadektomi sonrası hangi hormon replasmanının yapılması gerektiğini inceleyebilirsiniz.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Amenore

More questions from this topic