12 yaşında bir kız çocuk, ilk menstrüasyonunun beklenenden çok daha ağır geçmesi (menoraji… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

12 yaşında bir kız çocuk, ilk menstrüasyonunun beklenenden çok daha ağır geçmesi (menoraji) ve çocukluğundan beri tekrarlayan burun kanamaları şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde gövde ve alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; karaciğer ve dalak palpasyonu normal sınırlarda saptanıyor. Laboratuvar bulguları şu şekildedir:

Parametre	Değer	Referans Aralığı
Hemoglobin	$10,8 g/dL$	$12 - 16 g/dL$
Trombosit Sayısı	$72.000/mm^3$	$150.000 - 450.000/mm^3$
MPV (Ort. Trombosit Hacmi)	$15,2 fL$	$7 - 11 fL$
Kanama Zamanı	$>15$ dakika	$2 - 9$ dakika
PT	$12,4$ saniye	$11 - 14$ saniye
aPTT	$30,2$ saniye	$25 - 35$ saniye

Periferik yaymada trombositlerin belirgin şekilde büyük olduğu ve bazılarının eritrosit boyutuna ulaştığı gözleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bernard-Soulier SendromuAnswer
B
Glanzmann Trombastenisi
C
İmmün Trombositopenik Purpura
D
Tip 1 von Willebrand Hastalığı
E
Wiskott-Aldrich Sendromu

Answer

Hafif trombositopeni, artmış trombosit hacmi (MPV) ve periferik yaymada 'dev trombosit' bulguları ile karakterize olan Bernard-Soulier Sendromu'dur.

Vakada sunulan çocukta mukozal kanamalar (menoraji, epistaksis), trombositopeni, çok yüksek MPV değeri ve periferik yaymada eritrosit boyutundaki dev trombositler, glikoprotein Ib-IX-V eksikliği ile karakterize Bernard-Soulier Sendromu'nu işaret eder. Bu hastalıkta trombositlerin von Willebrand faktöre yapışması (adezyon) bozulmuştur ve kanama zamanı uzundur.

Step-by-Step Solution

Klinik tabloyu değerlendir.

Menoraji ve burun kanaması gibi mukozal kanamalar primer hemostaz kusurunu düşündürür.

Primer hemostaz bozuklukları (trombosit veya damar duvarı sorunları) tipik olarak mukozal kanamalarla prezante olur.

Laboratuvar verilerini analiz et.

Trombosit sayısı düşük (

72.000/mm^3

), MPV yüksek (

15,2 fL

), kanama zamanı uzamış, ancak PT ve aPTT normaldir.

Normal PT ve aPTT, sekonder hemostaz (koagülasyon faktörleri) yollarının sağlam olduğunu gösterir.

Periferik yayma bulgularını yorumla.

Eritrosit boyutuna ulaşan 'dev trombositler' saptanmıştır.

Büyük trombositler ITP'de de görülebilir ancak 'dev trombosit' (eritrosit büyüklüğünde) ifadesi spesifik olarak Bernard-Soulier veya May-Hegglin gibi genetik sendromlara yönlendirir.

Ayırıcı tanı yap.

Trombositopeni + Dev Trombosit + Primer Hemostaz Kusuru kombinasyonu Bernard-Soulier tanısını koydurur.

Glikoprotein Ib-IX-V kompleksinin eksikliği sonucu trombosit adezyonu bozulur ve morfolojik olarak dev yapılar oluşur.

Key Concept

Bernard-Soulier Sendromu, GpIb-IX-V kompleks eksikliğine bağlı gelişen, dev trombositler ve hafif trombositopeni ile karakterize bir primer hemostaz bozukluğudur.

Practice More

Bernard-Soulier sendromunda ristosetin ile agregasyonun düzelmediği, ancak normal plazma eklenmesiyle de bu durumun (vWH'dan farklı olarak) geri dönmediği bilgisini gözden geçirin.

Alternative Method

Trombosit büyüklüğü (MPV) üzerinden eleme yapmak: Bernard-Soulier (Yüksek MPV), Glanzmann (Normal MPV), Wiskott-Aldrich (Düşük MPV).

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Alternative Method

Topics

More questions from this topic