52 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan hemoglobin (Hb) 17,2 g/dL ve hem… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

52 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan hemoglobin ( $Hb$ ) $17,2 g/dL$ ve hematokrit ( $Hct$ ) $\%52$ değerleri nedeniyle hematoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde dalak kot kenarını $3 cm$ geçecek şekilde palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit ve trombosit sayıları normal sınırlarda izlenirken, serum eritropoietin ( $EPO$ ) düzeyi referans aralığının altında saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, tanıyı doğrulamak amacıyla öncelikle hangi moleküler/genetik testin istenmesi en uygundur?

$JAK2 V617F$ mutasyon analiziAnswer
B
$BCR-ABL1$ füzyon geni analizi
C
$CALR$ (Kalretikülin) mutasyon analizi
D
$t(15;17)$ translokasyon analizi
E
$MPL$ gen mutasyon analizi

Answer

Polisitemia Vera tanısını doğrulamak için öncelikle JAK2 V617F mutasyon analizi istenmelidir.

Verilen vakada erkek hastada hemoglobin düzeyinin

16,5 g/dL

'nin üzerinde olması, fizik muayenede splenomegali saptanması ve laboratuvarda serum eritropoietin (

EPO

) düzeyinin düşük olması klasik bir Polisitemia Vera (PV) tablosudur. WHO 2022 kriterlerine göre PV tanısı için üç majör kriter (Hb yüksekliği, kemik iliği hipersellülaritesi,

JAK2

mutasyonu) veya ilk iki majör kriter ile minör kriter (düşük EPO) kombinasyonu gereklidir. Bu hastada

JAK2 V617F

mutasyonunun araştırılması, hem majör kriteri doğrulamak hem de en sık görülen moleküler patolojiyi saptamak adına en uygun ilk adımdır.

Step-by-Step Solution

Klinik verileri analiz et

Hb:

17,2 g/dL

(Erkekler için

>16,5 g/dL

kriteri karşılanıyor), Splenomegali (+), Düşük EPO (+).

WHO 2022 kriterlerine göre mutlak eritrositoz ve düşük EPO varlığı öncelikle Polisitemia Vera'yı (PV) düşündürür.

Tanısal algoritmada genetik test seçimi yap

PV şüphesinde ilk basamak test

JAK2 V617F

mutasyonudur.

PV hastalarının

>\%95

'inde V617F pozitifliği mevcuttur; bu mutasyon majör tanı kriterlerinden biridir.

Key Concept

Polisitemia Vera (PV) WHO 2022 Tanı Kriterleri ve Moleküler Belirteçler

Practice More

JAK2 V617F mutasyonu negatif olan ancak klinik olarak PV şüphesi yüksek olan hastalarda JAK2 ekzon 12 mutasyonunun araştırılması gerektiğini hatırlayınız.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic