Question

Difficulty: Very hardBöbrek Tümörleri ve Kistik Hastalıklar

4242 yaşında kadın hastanın sağ böbreğinde saptanan 4 cm4\text{ cm} çapındaki kitlenin histopatolojik incelemesinde; belirgin hücre sınırları, perinükleer halo ve "bitkisel hücre" (plant-like appearance) görünümü saptanmıştır. Ayrıca sitoplazmada "Hale’s colloidal iron" boyası ile diffüz granüler pozitiflik izlenmiştir. Bu tümörün ayırıcı tanısında ve patogenezinde aşağıdakilerden hangisi en karakteristiktir?

  1. Sitogenetik olarak 1,2,6,10,13,171, 2, 6, 10, 13, 17 ve 2121. kromozomların kaybı ile giden ekstrem hipodiploidiAnswer
  2. B
    Elektron mikroskopisinde sitoplazmanın kristaları belirgin yoğun mitokondri popülasyonu ile dolu olması
  3. C
    3p25263p25-26 bölgesinde delesyon ve proksimal tübül epiteli kökenli berrak hücreler
  4. D
    Trizomi 77 ve 1717 ile birlikte met-protoonkogen mutasyonunun saptanması
  5. E
    11p1311p13 bölgesindeki WT1WT1 geninde meydana gelen germ-line "missense" mutasyonlar

Answer

Kromofob renal hücreli karsinomda sitogenetik olarak 1,2,6,10,13,171, 2, 6, 10, 13, 17 ve 2121. kromozomların kaybı ile giden ekstrem hipodiploidi görülmesi en karakteristik bulgudur.
Vakada tanımlanan histolojik özellikler (belirgin hücre sınırları, perinükleer halo) ve kolloidal demir pozitifliği Kromofob Renal Hücreli Karsinom tanısını koydurur. Bu tümörün genetik temeli, çok sayıda kromozomun kaybı ile karakterize olan ekstrem hipodiploididir. Bu durum, trizomilerin görüldüğü papiller tip veya 3p3p kaybının görüldüğü berrak hücreli tipten belirgin bir farktır.

Step-by-Step Solution

1
Histopatolojik ve histokimyasal bulguları analiz et.
Belirgin hücre sınırları, perinükleer halo ve Hale’s colloidal iron pozitifliği saptandı.
Bu kombinasyon Kromofob Renal Hücreli Karsinom (RHK) için patognomoniktir.
2
Kromofob RHK ile Onkositom ayırıcı tanısını yap.
Hale’s colloidal iron pozitifliği onkositomdan ayrımda kullanılır (onkositom negatiftir).
İki tümör de granüler sitoplazmalı hücreler içerebilir, ancak kolloidal demir boyası ayırıcıdır.
3
Tanımlanan tümörün genetik profilini doğrula.
Kromofob RHK, ekstrem hipodiploidi (1,2,6,10,13,17,211, 2, 6, 10, 13, 17, 21 kaybı) ile karakterizedir.
Diğer RHK tiplerinde (berrak hücreli veya papiller) genellikle kromozom kazanımı veya spesifik tekil delesyonlar görülür.

Key Concept

Kromofob Renal Hücreli Karsinom Tanı Kriterleri ve Onkositom Ayrımı

Alternative Method

Hale's colloidal iron boyasının tanıdaki değerini hatırlamak, onkositom ile olan en temel histokimyasal farkı belirleyerek genetik seçeneklere odaklanmayı sağlar.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question