On sekiz aylık bir erkek çocuk, sünnet operasyonu sonrası gelişen ve bası ile durdurulamay… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

On sekiz aylık bir erkek çocuk, sünnet operasyonu sonrası gelişen ve bası ile durdurulamayan kanama nedeniyle acil servise getirilmiştir. Öz geçmişinde göbek kordonunun 20. günde düştüğü ve emeklemeye başladığından beri bacaklarında sık sık morluklar oluştuğu öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde gövdede yaygın peteşiler ve ekstremitelerde ekimozlar saptanmıştır. Karaciğer ve dalak palpe edilememiştir. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan bulgular aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Trombosit sayısı	$38.000/mm^3$	$150.000 - 450.000$
$MPV$ (Ortalama Trombosit Hacmi)	$15,4 fL$	$7,4 - 10,4$
Kanama Zamanı	$14 dakika$	$2 - 9$
$PT$	$12 saniye$	$11 - 15$
$aPTT$	$32 saniye$	$25 - 35$

Periferik yayma incelemesinde trombositlerin belirgin derecede büyük olduğu ve bazılarının eritrosit boyutuna ulaştığı gözlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bernard-Soulier SendromuAnswer
B
Glanzmann Trombastenisi
C
İmmün Trombositopenik Purpura (ITP)
D
von Willebrand Hastalığı
E
Wiskott-Aldrich Sendromu

Answer

Bernard-Soulier Sendromu

Hastada saptanan trombositopeni, belirgin derecede yüksek

MPV

değeri (dev trombositler) ve normal koagülasyon zamanları ile birlikte sünnet sonrası durmayan kanama öyküsü Bernard-Soulier Sendromu'nu işaret eder. Bu hastalıkta trombosit yüzeyindeki Glikoprotein

Ib/IX/V

kompleksi eksiktir, bu da trombositlerin damar duvarına adhezyonunu bozar. Periferik yaymada eritrosit büyüklüğündeki trombositler tanı için tipiktir.

Step-by-Step Solution

Klinik öykü ve laboratuvar verilerinin primer/sekonder hemostaz ayrımı açısından değerlendirilmesi.

Hastada peteşi, ekimoz ve mukoza kanaması (sünnet sonrası kanama) mevcuttur. Laboratuvarda

PT

aPTT

normal, kanama zamanı uzundur. Bu durum sorunun 'Primer Hemostaz' (trombositler veya damar yapısı) aşamasında olduğunu doğrular.

Primer hemostaz bozukluklarında kanama zamanı uzarken, sekonder hemostaz bozukluklarında (faktör eksiklikleri)

PT

veya

aPTT

uzar.

Trombosit sayısı ve boyutu (

MPV

) arasındaki ilişkinin incelenmesi.

Trombosit sayısı düşük (

38.000/mm^3

) iken

MPV

değeri normalin çok üzerindedir (

15,4 fL

). Periferik yaymada 'dev trombositlerin' görülmesi tanıyı daraltır.

Trombositopeniye eşlik eden dev trombositler, Bernard-Soulier Sendromu ve May-Hegglin anomalisi gibi kısıtlı bir grup hastalıkta görülür.

Ayırıcı tanıda spesifik hastalıkların elenmesi.

Glanzmann'da sayı normaldir.

WAS

'da trombositler küçüktür. Göbek kordonunun geç düşmesi ve dev trombosit varlığı Bernard-Soulier Sendromu tanısını kesinleştirir.

Bernard-Soulier'de Glikoprotein Ib/IX/V kompleksi eksiktir, bu da trombositlerin

vWF

aracılığıyla subendotele yapışmasını engeller.

Key Concept

Bernard-Soulier Sendromu (BSS), trombosit adhezyon bozukluğu, dev trombositler ve trombositopeni triadı ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic