On bir aylık bir kız çocuk, desteksiz oturamama ve bacaklarda eğrilme yakınması ile polikl… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

On bir aylık bir kız çocuk, desteksiz oturamama ve bacaklarda eğrilme yakınması ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde el bileklerinde belirgin genişleme, göğüs duvarında raşitik rozary ve alt ekstremitelerde varus deformitesi saptanıyor. Hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$7.4$ mg/dL	$8.8 - 10.8$
Serum Fosfor	$2.6$ mg/dL	$4.5 - 5.5$
Alkalen Fosfataz (ALP)	$1180$ U/L	$150 - 400$
Paratiroid Hormon (PTH)	$540$ pg/mL	$10 - 65$
$25(OH)D$ vitamini	$42$ ng/mL	$30 - 100$
$1,25(OH)_2D$ vitamini	$6$ pg/mL	$20 - 60$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Vitamin D bağımlı raşitizm tip 1AAnswer
B
Besinsel D vitamini eksikliği
C
Vitamin D bağımlı raşitizm tip 2A
D
X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm
E
Psödohipoparatiroidi tip 1A

Answer

Vitamin D bağımlı raşitizm tip 1A

Hastada saptanan hipokalsemi, hipofosfatemi ve yüksek PTH düzeyleri raşitizm kliniği ile uyumludur. Depo formu olan

25(OH)D

vitamininin normal sınırlarda olması, besinsel bir alım eksikliği olmadığını gösterir. Ancak aktif form olan

1,25(OH)_2D

vitamininin düşük olması, böbreklerdeki

1-\alpha

hidroksilaz enziminin işlev görmediğini kanıtlar. Bu durum literatürde Vitamin D bağımlı raşitizm tip 1A (VDDR1A) olarak tanımlanır.

Step-by-Step Solution

Klinik muayene ve temel biyokimya verilerinin analizi

Hipokalsemi, hipofosfatemi, ALP yüksekliği ve PTH yüksekliği saptandı.

Bu kombinasyon, kalsiyum-fosfor metabolizmasında bir bozukluğa bağlı gelişen aktif raşitizm tablosunu doğrular.

Vitamin D metabolitlerinin değerlendirilmesi

25(OH)D

düzeyi normal (

>30

ng/mL), ancak

1,25(OH)_2D

düzeyi belirgin düşüktür.

Normal

25(OH)D

düzeyi besinsel eksikliği dışlar. Düşük

1,25(OH)_2D

ise dönüşüm basamağında bir sorun olduğunu kanıtlar.

Enzim defektinin lokalizasyonu

Böbrekte

25(OH)D

'yi

1,25(OH)_2D

'ye çeviren

1-\alpha

hidroksilaz enzimi çalışmamaktadır.

Bu tablo klasik olarak Vitamin D Bağımlı Raşitizm Tip 1A (VDDR1A) tanısını koydurur.

Key Concept

Vitamin D bağımlı raşitizm tip 1A'da,

1-\alpha

hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı olarak aktif vitamin D (

1,25(OH)_2D

) sentezlenemez.

Practice More

Vitamin D bağımlı raşitizm tip 2A ile alopesi varlığı arasındaki ilişkiyi gözden geçirin.

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic