Question

Difficulty: Very hardBağırsak Polipleri ve Neoplazileri

62 yaşında erkek hastaya yapılan kolonoskopide sigmoid kolonda 1.81.8 cm çapında, pedinküllü (saplı) bir polip saptanıyor. Histopatolojik incelemede; belirgin eozinofilik sitoplazmalı hücrelerden oluşan villiform çıkıntılar ve bu çıkıntıların yan duvarlarında, muskularis mukozaya temas etmeyen, yüzey epiteline dikey yerleşimli olmayan "ektopik kript merkezleri" (EKMEKM) izleniyor. Bu lezyonun moleküler profili ve patogenezi düşünüldüğünde, sesil serrat lezyonlardan (SSLSSL) ayrımında kullanılan en tipik morfolojik bulgu ve bu lezyon grubunda (TSATSA) SSLSSL'lere oranla daha sık saptanan moleküler değişiklik aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

  1. A
    Kript bazallerinde horizontal büyüme — BRAF mutasyonu
  2. Ektopik kript merkezleri — KRAS mutasyonuAnswer
  3. C
    Çizme (boot) şeklinde kript yapıları — MLH1 promoter hipermetilasyonu
  4. D
    Psödostratifiye nükleuslar — APC gen mutasyonu
  5. E
    Kriptlerde 'v' şeklinde dallanma — p53 mutasyonu

Answer

Ektopik kript merkezleri ve KRAS mutasyonu birlikteliği geleneksel serrat adenomları (TSA), sesil serrat lezyonlardan (SSL) ayıran en temel özelliktir.
Geleneksel serrat adenomlar (TSATSA), kolorektal poliplerin nadir fakat önemli bir formudur. En karakteristik histopatolojik bulguları, villöz yapıların yanlarından tomurcuklanan ve muskularis mukozaya ulaşmayan 'ektopik kript merkezleri'dir. Bu lezyonlar morfolojik olarak belirgin eozinofilik sitoplazma gösterirler. Moleküler düzeyde, sesil serrat lezyonların (SSLSSL) aksine, KRASKRAS mutasyonu bu lezyonlarda çok daha sık (%4040-5050) saptanır ve ayırıcı tanıda değerlidir.

Step-by-Step Solution

1
Vaka bulgularını analiz et
Sigmoid kolon (distal), saplı polip, eozinofilik sitoplazma ve ektopik kript merkezleri (EKMEKM).
Bu bulgular klasik olarak 'Geleneksel Serrat Adenom' (TSATSA) tanısını koydurur.
2
Diferansiyel tanı yap
TSATSA ile SSLSSL (Sesil Serrat Lezyon) arasındaki farkları hatırla.
SSLSSL genellikle sağ kolonda, sapsız ve BRAFBRAF mutasyonu/CIMP-H ile gider; TSATSA ise distalde, saplı ve daha sık KRASKRAS mutasyonu ile ilişkilidir.
3
Moleküler eşleşmeyi doğrula
TSATSA'larda KRASKRAS mutasyonu yaklaşık %4040-5050 oranında görülürken, SSLSSL'lerde neredeyse her zaman BRAFBRAF mutasyonu izlenir.
Serrat yolun iki ana kolu mutasyonel olarak bu şekilde ayrılır.

Key Concept

Serrat yolun moleküler ve morfolojik alt tipleri (TSATSA vs SSLSSL)

Practice More

Serrat yolak karsinomlarının mikrosatellit instabilite (MSIMSI) durumu ve BRAFBRAF mutasyonu arasındaki ilişkiyi Lynch sendromu ile karşılaştırarak çalışınız.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question