Bir aylık kız bebek; beslenme sırasında öksürme, yutma güçlüğü ve solunum sıkıntısı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinden, doğumdan hemen sonra lumbosakral miyelomeningosel nedeniyle opere edildiği öğreniliyor. Fizik muayenede baş çevresinin 97. persentilin üzerinde olduğu (makrosefali), ağlarken inspiratuar stridor geliştiği ve alt ekstremitelerde motor kayıp olduğu saptanıyor. Çekilen kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG); serebellar vermis ve tonsillerin foramen magnumdan aşağı servikal kanala doğru fıtıklaştığı, beyinsapının uzadığı ve tektal plak gagalaşması ("tegmental beaking") olduğu rapor ediliyor.
Buna göre, hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Chiari tip II malformasyonuAnswer
- BDandy-Walker malformasyonu
- CJoubert sendromu
- DHoloprozensefali
- EKorpus kallozum agenezisi
Answer
Doğru cevap, miyelomeningosel birlikteliği ve serebellar yapıların foramen magnumdan aşağı yer değiştirmesi ile karakterize olan Chiari tip II malformasyonudur.
Hastada görülen miyelomeningosel öyküsü, alt kraniyal sinir (IX ve X) tutulumuna bağlı bulbar semptomlar (stridor, yutma güçlüğü) ve MRG'de posterior fossa yapılarının (tonsil ve vermis) servikal kanala doğru fıtıklaşması Chiari tip II malformasyonunun klasik özellikleridir. Hidrosefaliye sekonder makrosefali ve tektal gagalaşma ('beaking') da bu duruma eşlik eden spesifik bulgulardır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Chiari Tip II Malformasyonunun Klinik ve Radyolojik Bulguları