18 günlük bir erkek bebek; beslenememe, fışkırmaz tarzda kusma ve halsizlik şikayetleriyle… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$18$ günlük bir erkek bebek; beslenememe, fışkırmaz tarzda kusma ve halsizlik şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, skrotal hiperpigmentasyon ve bilateral ele gelen testis saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum $124$ mEq/L, potasyum $7,9$ mEq/L, kan şekeri $48$ mg/dL ve kan gazında metabolik asidoz saptanıyor. Bu vaka için en olası tanı ve kesin tanı için istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$21$ -hidroksilaz eksikliği - $17$ -hidroksiprogesteron düzeyiAnswer
B
Hipertrofik pilor stenozu - Batın ultrasonografisi
C
$11$ - $\beta$ hidroksilaz eksikliği - $11$ -deoksikortizol düzeyi
D
$17$ - $\alpha$ hidroksilaz eksikliği - Plazma renin aktivitesi
E
İzole aldesteron sentaz eksikliği - Plazma aldesteron düzeyi

Answer

21-hidroksilaz eksikliği ve 17-hidroksiprogesteron düzeyi

Hastadaki elektrolit tablosu (düşük sodyum, yüksek potasyum) ve asidoz, tipik bir tuz kaybettiren krizdir. Skrotal hiperpigmentasyon, ACTH'ın aşırı arttığını ve beraberinde MSH aktivitesinin arttığını gösterir. Erkek bebeklerde 21-hidroksilaz eksikliği genital ambigusa yol açmaz ancak pigmentasyon artışı ve ilerleyen dönemde erken puberte bulguları görülebilir. Kesin tanı, bu yolakta biriken 17-hidroksiprogesteronun (17-OHP) yüksek saptanması ile konur.

Step-by-Step Solution

Klinik tablonun analiz edilmesi

Hiponatremi, hiperkalemi, hipoglisemi ve metabolik asidoz varlığı bir 'tuz kaybettiren adrenal kriz' tablosunu gösterir.

Yenidoğan döneminde kusma ve dehidratasyonla gelen bu tablo KAH'ın en önemli acilidir.

Fizik muayene bulgularının yorumlanması

Skrotal hiperpigmentasyon yüksek ACTH düzeyini, bilateral palpabl testisler ise hastanın genetik erkek olduğunu ve adrenal kaynaklı androjen fazlalığının erkek bebekte normal dış genitalya (veya makropenis) ile seyrettiğini gösterir.

Hiperpigmentasyon primer adrenal yetmezliği sekonder nedenlerden ayırır.

Ayırıcı tanı ve spesifik marker tespiti

Tuz kaybıyla giden en yaygın KAH tipi 21-hidroksilaz eksikliğidir ve bu enzimin öncesindeki basamakta biriken 17-OHP tanısal değer taşır.

11-beta ve 17-alpha eksiklikleri mineralokortikoid fazlalığı (hipertansiyon) ile karakterizedir.

Key Concept

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) ve 21-Hidroksilaz Eksikliği

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic