4 yaşında bir erkek çocuk, sesinde kalınlaşma ve vücudunda tüylenme artışı şikayetleri ile… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4$ yaşında bir erkek çocuk, sesinde kalınlaşma ve vücudunda tüylenme artışı şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu yaş grubuna göre $97$ . persentilin üzerinde, aksiller kıllanma evre $1$ ve pubik kıllanma evre $2$ olarak saptanıyor. Penis boyu yaşına göre belirgin artmış bulunurken, her iki testis volümü bilateral $2$ $ml$ ölçülüyor. Hastanın kan basıncı $138/92$ $mmHg$ ( $>95$ . persentil) saptanıyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşının $8$ yaş ile uyumlu olduğu görülüyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

A
$21$ -hidroksilaz
$11$ - $\beta$ hidroksilazAnswer
C
$17$ - $\alpha$ hidroksilaz
D
$3$ - $\beta$ hidroksisteroid dehidrogenaz
E
Steroidojenik akut regülatör protein (StAR)

Answer

Hastada görülen virilizasyon (pubik kıllanma, artmış penis boyu) ile birlikte hipertansiyon varlığı

11

\beta

hidroksilaz eksikliğini işaret eder.

Hastadaki prepubertal testis hacmi (

2

ml

) ile birlikte görülen virilizasyon bulguları (pubik kıllanma, penis boyu artışı, ileri kemik yaşı) periferik puberte prekoksu kanıtlar. Bu tabloya eşlik eden hipertansiyon, mineralokortikoid aktiviteye sahip olan

11

-deoksikortikosteron (DOC) birikimine neden olan

11

\beta

hidroksilaz eksikliği için karakteristiktir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların analizi

Periferik puberte prekoks (testisler küçük ancak virilizasyon var) ve hipertansiyon saptandı.

Testis hacminin

4

ml

altında olması santral puberte prekoksu dışlar ve sürrenal kaynaklı bir androjen artışını düşündürür.

Hipertansiyonun ayırıcı tanıda kullanılması

11

\beta

hidroksilaz eksikliği.

Konjenital adrenal hiperplazi formları arasında virilizasyon ile birlikte hipertansiyon yapan temel enzim

11

\beta

hidroksilazdır.

Patofizyolojik mekanizmanın doğrulanması

11

-deoksikortikosteron (DOC) birikimi.

11

\beta

hidroksilaz eksikliğinde mineralokortikoid etkili olan DOC birikir ve hacim artışı ile hipertansiyona yol açar.

Key Concept

Virilizasyonun eşlik ettiği hipertansiyon tablolarında

11

\beta

hidroksilaz eksikliği akla gelmelidir.

Hints

Hastada testis hacminin küçük olması androjen kaynağının testis dışı (sürrenal) olduğunu gösterir.

Hipertansiyon, mineralokortikoid etkili bir öncül maddenin birikmesiyle oluşur.

Practice More

11

\beta

hidroksilaz eksikliğinde tanı koydurucu olan

11

-deoksikortizol düzeylerini inceleyiniz.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Hints

Practice More

Topics

More questions from this topic