Question

Difficulty: MediumGenital Sistem Anomalileri

1616 yaşındaki bir genç kız, hiç adet görmeme şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede boy ve kilo gelişimi normal; meme gelişimi ve aksiller/pubik kıllanması Tanner evre 44 (normal dişi fenotipi) ile uyumlu saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve vajinanın üst kısmının izlenmediği, her iki overin ise normal görünümde ve lokalizasyonda olduğu görülüyor. Batın ultrasonografisinde ise sol böbrek agenezisi saptanıyor.

Buna göre, bu hasta için en olası hormonal profil aşağıdakilerden hangisidir?

  1. FSH, LH ve östrojen düzeylerinin yaşa uygun normal dişi sınırlarında olmasıAnswer
  2. B
    FSH ve LH düzeylerinin normal, testosteron düzeyinin ise erkek sınırlarında (yüksek) olması
  3. C
    FSH ve LH düzeylerinin menopozal düzeylerde yüksek, östrojenin ise çok düşük olması
  4. D
    FSH ve LH düzeylerinin çok düşük, östrojenin ise bazal düzeylerde olması
  5. E
    Prolaktin düzeyinin belirgin olarak yüksek, östrojenin ise düşük saptanması

Answer

Hormonal profilin (FSH, LH ve östrojen) normal dişi sınırlarında olması beklenir.
Müllerian agenezisinde (MRKH sendromu), paramezonefrik kanalların (Müllerian kanalları) gelişim kusuru sonucu uterus, serviks ve vajinanın üst kısmı oluşmaz. Ancak overler germ hücrelerinden ve çölyak epitelinden geliştiği için bu süreçten etkilenmezler. Fonksiyonel overlerin varlığı nedeniyle östrojen üretimi normaldir, bu da normal meme gelişimi ve dişi tipi kıllanmayı sağlar. Dolayısıyla hormonal profil tamamen normaldir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Normal meme gelişimi ve pubik kıllanma, hipotalamo-hipofizer-gonadal aksın çalıştığını ve östrojen/androjen üretiminin/etkisinin normal olduğunu gösterir.
Primer amenorede sekonder seks karakterlerinin varlığı ayırıcı tanıda kritiktir.
2
Anatomik bulguları değerlendir
Uterus yokluğu ve kör vajina ile birlikte normal overlerin varlığı 'Müllerian Agenezisi' (MRKH Sendromu) tanısına yönlendirir.
Overler Müllerian kanallardan gelişmediği için bu sendromda anatomik olarak korunurlar.
3
Eşlik eden anomalileri kontrol et
Böbrek agenezisi, MRKH sendromuna en sık eşlik eden ekstragenital anomalidir.
Müllerian ve Wolf kanallarının embriyolojik gelişim süreçleri yakından ilişkilidir.
4
Hormonal beklentiyi belirle
Fonksiyonel overlere sahip olan bu hastalarda over hormonları ve gonadotropinler normal sınırlardadır.
Hastalık sadece Müllerian kanal türevlerini etkileyen bir gelişimsel defekttir.

Key Concept

Müllerian Agenezisi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu)
Estimated Time:1m 30s
Rate this question