yaşında bir kadın hasta, interskapular bölgede şiddetli kaşıntı ve hiperpigmente likenoid papüller nedeniyle dermatoloji kliniğine başvuruyor. Yapılan deri biyopsisinde papiller dermiste amiloid birikimi saptanarak "liken amiloidozis" tanısı konuluyor. Hastanın sistemik değerlendirmesinde medüller tiroid karsinomu ve primer hiperparatiroidizm ile uyumlu bulgular saptanıyor. Bu hastada saptanan klinik tabloyla ilişkili olan temel genetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?
- RET proto-onkogeninde aktive edici mutasyonAnswer
- BMEN1 (menin) tümör baskılayıcı gen mutasyonu
- CCDKN1B (p27) geninde inaktive edici mutasyon
- DVHL (von Hippel-Lindau) gen mutasyonu
- ENF1 (Nörofibromatozis tip 1) gen mutasyonu
Answer
RET proto-onkogeninde aktive edici mutasyon
RET proto-onkogen mutasyonu, MEN 2A (Sipple sendromu) ve MEN 2B'nin temel nedenidir. MEN 2A'da klasik olarak medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve paratiroid hiperplazisi/adenomu izlenir. Liken amiloidozis (kaşıntılı amiloid birikimi), özellikle interskapular bölgede görülen ve MEN 2A'ya eşlik edebilen nadir fakat ayırt edici bir deri bulgusudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2A (Sipple Sendromu) ve RET Mutasyonu İlişkisi
Estimated Time:2m 0s