yaşında bir erkek çocuk; son aydır daha önce kazandığı yürüme ve konuşma becerilerini kaybetme, çevreye ilgisizlik ve dengesizlik şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali ve tüm vücutta yaygın, pullanma tarzında iktiyozis saptanıyor. İskelet grafilerinde dizostozis multipleks bulguları izleniyor. Bu hastada mevcut klinik tablonun tüm bileşenlerini açıklayan temel moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- AArilsülfataz A enzimini kodlayan gende fonksiyon kaybına yol açan mutasyon
- Sülfataz modifiye edici faktör-1 (SUMF1) geninde mutasyon sonucu sülfatazların post-translasyonel modifikasyonunun bozulmasıAnswer
- CLizozomal enzimlerin mannoz-6-fosfat ile işaretlenememesi sonucu hücre dışına salınması
- Dİduronat-2-sülfataz enziminin X-e bağlı resesif geçişli eksikliği
- ESfingomiyelinaz enzim aktivitesinin azalması sonucu sfingomiyelin birikimi
Answer
Multiple Sülfataz Eksikliği'nin (MSD) nedeni olan sülfataz modifiye edici faktör-1 (SUMF1) gen mutasyonu
Hastadaki klinik tablo; nörolojik regresyon (Metakromatik lökodistrofi bulgusu), kaba yüz görünümü, HSM ve dizostozis multipleks (Mukopolisakkaridoz bulgusu) ile generalize iktiyozisin (Steroid sülfataz eksikliği bulgusu) birleşimidir. Bu 'overlapping' tablo, tüm sülfataz enzimlerinin katalitik aktivitesini kazanması için gereken post-translasyonel modifikasyonu (sistein kalıntısının formilglisine dönüşümü) gerçekleştiren sülfataz modifiye edici faktör-1 (SUMF1) eksikliğinde görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Multiple Sülfataz Eksikliği (MSD) ve SUMF1 Mutasyonu
Practice More
Diğer peroksizomal hastalıklarla (Zellweger, X-ALD) ayırıcı tanıyı gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s