Examkin

Question

Difficulty: HardMiyeloproliferatif Neoplaziler

3434 yaşında kadın hasta, ani başlayan karın ağrısı ve karında şişlik şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede asit ve masif splenomegali saptanıyor. Doppler ultrasonografide hepatik venlerin tromboze olduğu (Budd-Chiari sendromu) izleniyor. Laboratuvar bulgularında hemoglobin 15.2 g/dL15.2 \text{ g/dL}, hematokrit %46\%46, lökosit 12.400/μL12.400/\mu\text{L}, trombosit 510.000/μL510.000/\mu\text{L} ve serum eritropoietin (EPO) düzeyi düşük saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde panmiyeloz (eritroid, granülositik ve megakaryositik seride artış) izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve tanıyı doğrulamak için yapılması gereken ilk tetkik aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

  1. Polisitemia vera - JAK2 V617FJAK2 \text{ V617F} mutasyon analiziAnswer
  2. B
    Esansiyel trombositemi - CALRCALR mutasyon analizi
  3. C
    Paroksizmal noktüral hemoglobinüri - Akış sitometrisi
  4. D
    Primer miyelofibrozis - MPLMPL mutasyon analizi
  5. E
    Sekonder eritrositoz - Arteryel kan gazı ve P50P_{50} ölçümü

Answer

Polisitemia vera tanısı için en uygun ilk adım JAK2 V617FJAK2 \text{ V617F} mutasyon analizidir.
Doğru seçenek Polisitemia Vera ve JAK2 mutasyon analizidir. WHO 2022 kriterlerine göre PV tanısı için 3 majör kriter (Hb > 16.0 g/dL, panmiyeloz, JAK2 mutasyonu) veya 2 majör + 1 minör (düşük EPO) kriter gereklidir. Bu hastada panmiyeloz (Majör 2) ve düşük EPO (Minör) saptanmış olup, splanknik ven trombozu varlığı 'maskelenmiş' bir sunumu destekler. JAK2 mutasyonunun gösterilmesi tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu değerlendir
Genç kadın hastada Budd-Chiari sendromu (hepatik ven trombozu) ve splenomegali mevcuttur.
Splanknik ven trombozları, miyeloproliferatif neoplazilerin (özellikle PV) ilk prezentasyonu olabilir.
2
Laboratuvar verilerini analiz et
Hb/Hct değerleri WHO sınırlarının (16.0 g/dL16.0 \text{ g/dL} / %48\%48) hemen altında olsa da serum EPO düzeyi düşüktür.
Splenomegaliye bağlı plazma volümü artışı ve sekestrasyon, gerçek eritrosit kitlesini maskeleyerek Hb/Hct değerlerini normal sınırlarda gösterebilir (Maskelenmiş PV).
3
Kemik iliği bulgularını yorumla
Kemik iliğinde panmiyeloz (üç seride de artış) saptanmıştır.
Panmiyeloz, WHO 2022 kriterlerine göre PV için majör bir tanı kriteridir.
4
Tanıyı ve genetik belirteci tanımla
Bulgular Polisitemia Vera (PV) ile uyumludur; tanı için JAK2 V617FJAK2 \text{ V617F} mutasyonu bakılmalıdır.
PV hastalarının >%95>\%95'inde JAK2 V617FJAK2 \text{ V617F} mutasyonu pozitiftir.

Key Concept

Maskelenmiş Polisitemia Vera (Masked PV) ve WHO 2022 Tanı Kriterleri
Rate this question

Topics

Miyeloproliferatif Neoplaziler

More questions from this topic