yaşında kadın hasta, son yıldır giderek ilerleyen kelimelerin anlamını kavrayamama, nesneleri isimlendirememe ve tanıdık yüzleri tanıyamama şikayetleriyle getirilmiştir. Hastanın konuşması akıcıdır ancak kelime hazinesi belirgin şekilde kısıtlıdır. Kranial MR görüntülemesinde sol temporal lob anteriorunda belirgin "bıçak sırtı" (knife-edge) görünümünde asimetrik atrofi saptanmıştır. Histopatolojik incelemede saptanan nöronal sitoplazmik inklüzyonlar ubikutin ile pozitif boyanırken; tau, alfa-sinüklein ve prion proteini ile negatif sonuç vermiştir. Bu hastada görülen nörodejeneratif süreçte birikimi beklenen temel protein aşağıdakilerden hangisidir?
- TDP-43Answer
- BTau proteini
- CAlfa-sinüklein
- DPrion proteini
- EFused in Sarcoma (FUS)
Answer
TDP-43
Doğru yanıt olan protein, nöral DNA-bağlayıcı bir protein olan TDP-43'tür. Frontotemporal Lobar Dejenerasyonun (FTLD) semantik varyantı, dilin semantik içeriğinin (anlamının) kaybı ve anterior temporal lob atrofisi ile karakterizedir. Patolojik olarak bu durum, vakaların büyük çoğunluğunda ubikutin-pozitif ve tau-negatif inklüzyonlarla seyreden TDP-43 birikimiyle (FTLD-TDP) ilişkilidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Frontotemporal Lobar Dejenerasyon (FTLD) alt tiplerinin klinik ve proteinopati korelasyonu (Semantik varyant = TDP-43).
Practice More
FTLD-TDP ile motor nöron hastalığı (ALS) arasındaki genetik bağlantıyı (C9orf72) gözden geçirin.
Estimated Time:3m 0s