yaşında bir kız çocuk, halsizlik ve solukluk yakınması ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin (): g/dL, Hematokrit (): , : fL, Eritrosit () sayısı: , : , Serum Ferritin: ng/mL (N: ) saptanıyor. Hemoglobin elektroforezinde düzeyi (N: ) ve düzeyi (N: ) olarak bulunuyor.
Bu hasta için en olası ön tanı ve kesin tanıya ulaşmak için planlanması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
- ADemir eksikliği anemisi; aylık oral demir tedavisi sonrası hemoglobin düzeyinin kontrolü
- B-Talasemi taşıyıcılığı; genetik analiz ile delesyon taraması yapılması
- -Talasemi taşıyıcılığı ve eşlik eden demir eksikliği; demir tedavisi sonrası düzeyinin tekrarıAnswer
- DOrak hücreli anemi; periferik yaymada oraklaşma aranması
- EHerediter sferositoz; () bağlama testi yapılması
Answer
En olası tanı -Talasemi taşıyıcılığı ve eşlik eden demir eksikliğidir; kesin tanı için demir tedavisi sonrası düzeyi tekrar değerlendirilmelidir.
Hastada saptanan mikrositik anemi tablosunda sayısının milyon/ üzerinde olması ve Mentzer indeksinin 'ün altında olması () öncelikle talasemi taşıyıcılığını düşündürmektedir. Ancak eşlik eden düşük ferritin düzeyi bir demir eksikliğini de kanıtlamaktadır. Klinik pratikte demir eksikliği, -talasemi taşıyıcılarında tanıyı koyduran yüksek (normalde ) düzeyini yalancı bir şekilde normal sınırlara () çekebilir. Bu fenomene 'maskelenmiş -talasemi taşıyıcılığı' denir. Bu nedenle, demir eksikliği düzeltildikten sonra düzeyi tekrar ölçülerek kesin tanı konulmalıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Demir eksikliği, -talasemi taşıyıcılarında tipik olarak yüksek saptanan düzeyini düşürerek tanıyı maskeleyebilir.