yaşında bir kız çocuk, vücudunda morluklar ve halsizlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlık persentil, mikrosefali ve gövdesinde çok sayıda sütlü kahve () lekesi saptanıyor. El ve parmak muayenesi normal olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin (): , beyaz küre (): , trombosit: , retikülosit: ve ortalama eritrosit hacmi (): olarak saptanıyor. Bu hastaya HLA tam uyumlu kardeşi donör olarak düşünülmektedir. Kardeşin verici olabilmesi için HLA tiplemesine ek olarak öncelikle hangi tetkikin yapılması zorunludur?
- Diepoksibütan (DEB) ile kromozom kırık analiziAnswer
- BKemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi
- CEritrosit adenozin deaminaz (eADA) düzeyi
- DAkım sitometrisi ile CD55 ve CD59 analizi
- ESerum eritropoetin düzeyi
Answer
Diepoksibütan (DEB) ile kromozom kırık analizi, Fanconi aplastik anemisi şüphesi olan bir hastanın kardeşinin donör olabilmesi için yapılması zorunlu olan tetkiktir.
Fanconi aplastik anemisi (FAA) tanısı veya güçlü şüphesi olan bir hastada, kardeşten kemik iliği nakli planlanıyorsa, kardeşin donör olabilmesi için 'sessiz FAA' formunun dışlanması gerekir. FAA hastalarının kardeşlerinde %25 oranında hastalık riski bulunur ve bu kardeşlerin bir kısmı normal fiziksel görünüme veya normal kan sayımlarına sahip olabilir. Bu nedenle, HLA tiplemesine ek olarak diepoksibütan (DEB) veya mitomisin C (MMC) gibi ajanlarla yapılan kromozom kırık analizi, donör güvenliğini sağlamak için zorunludur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi aplastik anemisi olan bir hastada kardeş donör taranırken, sadece HLA uyumu ve kan sayımı yeterli değildir; sessiz FAA'yı dışlamak için mutlaka kromozomal duyarlılık testi yapılmalıdır.
Estimated Time:1m 30s