yaşında bir erkek çocuk, gümüşi renkte saçlar, açık ten rengi ve tekrarlayan piyojenik cilt enfeksiyonları şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde nistagmus ve fotofobi saptanan hastanın periferik yayma incelemesinde nötrofiller ve lenfositler içerisinde dev azurofilik granüller gözleniyor. Bu hastada izlenen klinik ve laboratuvar bulgularının temelindeki moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Fagozom-lizozom füzyonunda bozuklukAnswer
- BNADPH oksidaz enzim kompleksinde fonksiyon kaybı
- CLökositlerin endotel yüzeyine marjinasyon ve adezyonunda defekt
- DTip hipersensitivite reaksiyonuna bağlı kompleman aktivasyonu
- Elenfositlerde antikor sınıf değişimi (isotype switching) bozukluğu
Answer
Vakada tarif edilen gümüşi saçlar, parsiyel albinizm ve dev granül bulgusu Chediak-Higashi sendromu için karakteristiktir ve bu hastalık fagozom-lizozom füzyon bozukluğu sonucu gelişir.
Chediak-Higashi sendromu, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır ve vezikül trafiğini düzenleyen genindeki mutasyon sonucu gelişir. Bu mutasyon, lizozomların ve fagozomların normal şekilde birleşememesine ve bunun yerine kontrolsüzce birleşerek dev granüller oluşturmasına neden olur. Melanositlerdeki melanozom dağılımı da bozulduğu için hastalarda parsiyel albinizm ve gümüşi saç rengi izlenir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Chediak-Higashi sendromunda fagositik hücrelerde fagozom-lizozom füzyon defekti ve vezikül trafiği bozukluğu.
Estimated Time:1m 15s