42 yaşında erkek hasta, son bir yıl içerisinde iki kez kalsiyum oksalat taşı düşürme öyküs… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$42$ yaşında erkek hasta, son bir yıl içerisinde iki kez kalsiyum oksalat taşı düşürme öyküsü ve son zamanlarda artan halsizlik şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmayan hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralık
Serum Kalsiyum	$11.4\ mg/dL$	$8.5 - 10.5$
Serum Fosfor	$2.2\ mg/dL$	$2.5 - 4.5$
Serum Albumin	$4.2\ g/dL$	$3.5 - 5.0$
Serum PTH	$142\ pg/mL$	$10 - 65$
$24$ Saatlik İdrar Kalsiyumu	$360\ mg/gün$	$100 - 250$
Serum Kreatinin	$0.9\ mg/dL$	$0.6 - 1.1$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Primer hiperparatiroidizmAnswer
B
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi
C
Sekonder hiperparatiroidizm
D
Vitamin D intoksikasyonu
E
Maligniteye bağlı hümoral hiperkalsemi

Answer

Primer hiperparatiroidizm

Primer hiperparatiroidizm tanısı, hiperkalsemi varlığında uygunsuz şekilde normal veya yüksek PTH düzeyi ile konur. Hastada saptanan düşük fosfor düzeyi ve hiperkalsiüri (

>250-300\ mg/gün

) bu tanıyı kesinleştirir. Tekrarlayan kalsiyum oksalat taşları ise hastalığın renal tutulumunu gösteren tipik bir klinik bulgudur.

Step-by-Step Solution

Kalsiyum ve albumin düzeylerini değerlendir

Serum kalsiyumu

11.4\ mg/dL

(yüksek), albumin normal olduğu için düzeltilmiş kalsiyuma gerek yoktur.

Tanısal sürecin ilk adımı hiperkalsemiyi doğrulamaktır.

Serum PTH ve fosfor düzeylerini kontrol et

PTH

142\ pg/mL

(yüksek), fosfor

2.2\ mg/dL

(düşük).

Hiperkalsemiye eşlik eden yüksek PTH, paratiroid kaynaklı bir bozukluğu (primer veya tersiyer) gösterir.

İdrar kalsiyum ekskresyonunu analiz et

24

saatlik idrar kalsiyumu

360\ mg/gün

(yüksek).

Primer hiperparatiroidizmi, idrar kalsiyumunun düşük olduğu Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi'den (FHH) ayırmak için kritiktir.

Klinik bulgularla birleştirerek tanıyı koy

Tekrarlayan böbrek taşları ve hiperkalsiürik hiperkalsemi varlığında tanı primer hiperparatiroidizmdir.

Nefrolitiazis, primer hiperparatiroidizmin en yaygın klasik semptomatik sunumlarından biridir.

Key Concept

Primer hiperparatiroidizmde tipik biyokimyasal profil; hiperkalsemi, hipofosfatemi, yüksek PTH ve hiperkalsiüridir.

Alternative Method

İdrar kalsiyumunun yüksekliği (hiperkalsiüri), paratiroid adenomuna bağlı gelişen hiperkalsemiyi, kalsiyum duyarlı reseptör (CaSR) mutasyonuna bağlı gelişen FHH'den ayırmada en pratik yoldur.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic