Annesinde polihidramniyos öyküsü olan, 2 aylık bir kız bebek; doğumdan itibaren devam eden… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Annesinde polihidramniyos öyküsü olan, $2$ aylık bir kız bebek; doğumdan itibaren devam eden, ebeveynleri tarafından idrar ile karıştırılan bol miktarda sulu dışkılama ve kilo alamama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, letarji ve belirgin batın distansiyonu saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde edilmiştir:

Kan Gazı ve Elektrolitler:
- pH: $7.55$
- $pCO_2$ : $48$ mmHg
- $HCO_3$ : $40$ mEq/L
- Sodyum (Na): $130$ mEq/L
- Potasyum (K): $2.4$ mEq/L
- Klor (Cl): $80$ mEq/L

İdrar Tetkiki:
- İdrar Kloru: $5$ mEq/L
- İdrar pH: $5.5$

Bu bebekte kesin tanı için aşağıdakilerden hangisinin saptanması beklenir?

Dışkı klor konsantrasyonunun $90$ mEq/L üzerinde olmasıAnswer
B
Ter testinde klor konsantrasyonunun $60$ mEq/L üzerinde olması
C
İdrar kalsiyum/kreatinin oranının $0.2$ 'den büyük olması
D
Plazma renin aktivitesinin baskılanmış olması
E
İdrar anyon açığının negatif ( $< 0$ ) olarak hesaplanması

Answer

Dışkı klor konsantrasyonunun

90

mEq/L üzerinde olması

Hastada saptanan doğumdan itibaren bol sulu dışkılama, maternal polihidramniyos öyküsü ve laboratuvardaki hipokloremik metabolik alkaloz ile düşük idrar kloru (

< 10

mEq/L), konjenital klor diyaresi (CCD) için klasiktir. Bu hastalıkta kolondaki

Cl^-/HCO_3^-

değiştirici proteindeki (

SLC26A3

) mutasyon nedeniyle bağırsaktan klor emilemez ve dışkıyla atılır. Tanı, dışkı klorunun

90

mEq/L'den yüksek bulunmasıyla kesinleşir.

Step-by-Step Solution

Asit-baz dengesini değerlendir

pH:

7.55

HCO_3

40

mEq/L -> Primer metabolik alkaloz.

Yüksek pH ve yüksek bikarbonat seviyeleri metabolik alkalozu doğrular.

Elektrolitleri ve solunumsal yanıtı analiz et

Hiponatremi, hipokalemi, hipokloremi ve

pCO_2

yükselmesi (

48

mmHg).

Vücut alkalozu dengelemek için hipoventilasyon yaparak

pCO_2

düzeyini artırmıştır.

Klor kaybının yerini belirlemek için idrar kloruna bak

İdrar kloru

5

mEq/L (

< 10

mEq/L).

Düşük idrar kloru, klor kaybının böbrek dışı (mide veya bağırsak) yolla olduğunu gösterir.

Klinik öykü ile tanısal birleştirme yap

Doğumdan itibaren sulu dışkılama + polihidramniyos + hipokloremik metabolik alkaloz = Konjenital Klor Diyaresi (CCD).

Bartter sendromunda idrar kloru yüksektir; pilor stenozunda ise ishal değil kusma öyküsü vardır.

Altın standart tanı testini belirle

Dışkı klor konsantrasyonu >

90

mEq/L.

CCD'de ileum ve kolondaki

Cl^-/HCO_3^-

değiştiricisindeki defekt nedeniyle dışkıda klor miktarı sodyum ve potasyum toplamından fazladır.

Key Concept

Böbrek dışı klor kaybına bağlı hipokloremik metabolik alkalozda idrar kloru düşüktür; sulu ishal varlığında konjenital klor diyaresi düşünülmelidir.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic