yaşında bir erkek çocuk, kreş kaydı öncesi yapılan rutin kontrollerinde saptanan transaminaz yüksekliği (: U/L, : U/L; normal: < ) nedeniyle çocuk gastroenteroloji polikliniğine sevk edilmiştir. Hastanın özgeçmişinde sarılık veya karaciğer hastalığı öyküsü bulunmamaktadır. Yapılan fizik muayenesinde ikter veya hepatomegali saptanmamış; ancak hastanın yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek aldığı (Gowers belirtisi) ve her iki baldırının (gastroknemius) belirgin hacimli göründüğü (psödohipertrofi) fark edilmiştir. Bu hastada transaminaz yüksekliğinin nedenini belirlemek amacıyla ilk aşamada istenmesi gereken laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?
- Serum kreatin kinaz (CK) düzeyiAnswer
- BHepatit marker paneli
- CKaraciğer ultrasonografisi
- DKaraciğer biyopsisi
- EKas biyopsisi
Answer
Serum kreatin kinaz (CK) ölçümü, transaminaz yüksekliği ile başvuran ancak nöromüsküler bulguları olan hastalarda ilk yapılması gereken testtir.
Duchenne müsküler distrofi (DMD) olgularında, kas liflerinin sürekli yıkımı nedeniyle sitoplazmik enzimler (CK, AST, ALT) kana sızar. Fizik muayenesinde psödohipertrofi ve Gowers belirtisi (yerden kalkarken bacaklarından destek alma) saptanan bir erkek çocukta, karaciğer hastalığı bulgusu yoksa transaminaz yüksekliği kas hasarına bağlıdır ve ilk istenmesi gereken tetkik binlerce kat artış gösterebilen serum CK düzeyidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Duchenne müsküler distrofisi olan çocuklarda transaminaz (AST/ALT) yüksekliği, karaciğer hasarı sanılarak yanlış tanı alabilir; tanı CK yüksekliği ile doğrulanmalıdır.
Practice More
DMD tanısında genetik testlerde saptanamayan mutasyonlar için kas biyopsisi ve distrofin boyaması yapılması gerektiğini hatırlayın.
Estimated Time:1m 30s