32 yaşında erkek hasta, ellerini sıkınca bırakmakta zorlanma, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$32$ yaşında erkek hasta, ellerini sıkınca bırakmakta zorlanma, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve çocuk sahibi olamama şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede pitozis, frontal kellik, "balta yüz" (facial wasting) görünümü ve bilateral yumuşak, atrofik testisler saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; total testosteron $180$ $ng/dL$ (Normal: $300-1000$ ), FSH $38$ $mIU/mL$ (Normal: $1.5-12$ ), LH $19$ $mIU/mL$ (Normal: $1.7-8.6$ ) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Miyotonik distrofiAnswer
B
Klinefelter sendromu
C
Kallmann sendromu
D
Kennedy hastalığı
E
Prolaktinoma

Answer

Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı), karakteristik nöromüsküler bulgulara (miyotoni, pitozis, balta yüz) eşlik eden primer testiküler yetmezlik (hipergonadotropik hipogonadizm) tablosu ile tanınır.

Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı), klinik olarak miyotoni, frontal kellik, katarakt, pitozis ve karakteristik yüz görünümü ile seyrederken, endokrinolojik olarak en sık primer testiküler yetmezliğe (hipergonadotropik hipogonadizm) neden olur. Hastadaki düşük testosteron ve yüksek FSH/LH değerleri bu tanıyı doğrulamaktadır.

Step-by-Step Solution

Hormon profilini analiz et

Düşük testosteron (

180

ng/dL

) ile birlikte yüksek FSH (

38

mIU/mL

) ve LH (

19

mIU/mL

) saptanması, sorunun gonad düzeyinde olduğunu (primer hipogonadizm) gösterir.

Gonadlardan gelen negatif feedback eksikliği hipofizden gonadotropin salınımını artırır.

Klinik ipuçlarını birleştir

Elleri gevşetme güçlüğü (miyotoni), frontal kellik ve pitozis gibi bulgular multisistemik bir nöromüsküler hastalığa işaret eder.

Ayırıcı tanıda primer hipogonadizm yapan sistemik hastalıklar değerlendirilmelidir.

Spesifik sendromu tanımla

Miyotonik Distrofi Tip 1 (Steinert), erişkinlerde en sık görülen müsküler distrofidir ve testis atrofisi/primer hipogonadizmin en önemli nedenlerinden biridir.

Klinik ve laboratuvar bulgularının tamamını açıklayan tek tanı budur.

Key Concept

Miyotonik distrofi (Tip 1), primer hipogonadizm (hipergonadotropik hipogonadizm) ile seyreden otozomal dominant bir nöromüsküler hastalıktır.

Alternative Method

Laboratuvarda FSH ve LH yüksekliğini (primer yetmezlik) saptadıktan sonra, seçenekler arasından sadece Klinefelter, Noonan ve Miyotonik Distrofi'nin bu paternle uyumlu olduğunu belirleyip, klinik bulgularla (miyotoni) Miyotonik Distrofi'ye gitmek en hızlı yoldur.

Estimated Time:1m 40s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic