Question

Difficulty: HardOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Yaşamının ilk 2424 saati sorunsuz geçen, ancak sonrasında emmeme, fışkırır tarzda kusma ve letarji şikayetleri başlayan 7272 saatlik bir kız bebek acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve takipne saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde kan pH:7.15pH: 7.15, HCO3:9HCO_3: 9 mEq/LmEq/L, Anyon açığı: 2727 mEq/LmEq/L, plazma amonyak düzeyi: 380380 μmol/L\mu mol/L (N:<100N: <100), kan şekeri: 5555 mg/dLmg/dL ve idrarda keton (+++)(+++) saptanmıştır. Tam kan sayımında lökopeni (3.200/mm33.200/mm^3) ve trombositopeni (85.000/mm385.000/mm^3) dikkati çekmektedir.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Propiyonik asidemiAnswer
  2. B
    Ornitin transkarbamoilaz eksikliği
  3. C
    Karbamoil fosfat sentetaz 11 eksikliği
  4. D
    Geçici yenidoğan hiperamonemisi
  5. E
    Sitrüllinemi Tip 11

Answer

Propiyonik asidemi, yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, hiperamonemi, ketonüri ve pansitopeni ile karakterize bir organik asidemidir.
Vakada sunulan yüksek anyon açıklı metabolik asidoz (pH:7.15pH: 7.15, Anyon açığı: 2727), ketonüri (+++)(+++), hiperamonemi (380380 μmol/L\mu mol/L) ve kemik iliği baskılanması bulguları (lökopeni ve trombositopeni) Propiyonik asidemi için tanısal bir kombinasyondur. Organik asit birikimi hem anyon açığını artırır hem de amonyak atılımını sekonder olarak bozarak tabloyu ağırlaştırır.

Step-by-Step Solution

1
Asit-baz durumunu değerlendir
pHpH ve HCO3HCO_3 düşüklüğü ile birlikte anyon açığının 2727 mEq/LmEq/L (>12>12) olması, yüksek anyon açıklı bir metabolik asidoz olduğunu gösterir.
Yenidoğanda metabolik asitlerin (organik asitler gibi) birikimi anyon açığını artırır.
2
Hiperamonemi ve ketozis varlığını kontrol et
Amonyak düzeyi yüksek (380380 μmol/L\mu mol/L) ve idrar ketonu pozitif (+++)(+++) bulunmuştur.
Organik asidemilerde dallı zincirli amino asitlerin yıkım ürünleri birikerek hem ketozise hem de sekonder olarak üre döngüsünü inhibe ederek hiperamonemiye neden olur.
3
Hematolojik bulguları yorumla
Lökopeni ve trombositopeni (pansitopeni tablosu) saptanmıştır.
Propiyonik ve metilmalonik asidemi gibi hastalıklarda biriken toksik metabolitler kemik iliğini baskılayarak pansitopeniye yol açabilir.

Key Concept

Yenidoğanda hiperamonemiye eşlik eden yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ve ketozis varlığı, üre döngüsü bozukluklarından ziyade organik asidemileri (Propiyonik asidemi, Metilmalonik asidemi vb.) düşündürür.

Hints

1
Hiperamonemili bir hastada ilk adım asit-baz dengesini ve anyon açığını kontrol etmektir.
2
Eğer anyon açıklı metabolik asidoz ve ketozis varsa, bu bir üre döngüsü bozukluğu olamaz.
3
Kemik iliği baskılanması (pansitopeni), organik asidemilerde (özellikle Propiyonik ve Metilmalonik asidemi) görülen spesifik bir ipucudur.

Practice More

Hiperamonemili hastada idrarda orotik asit artışı saptansaydı ayırıcı tanıda hangi hastalık öne çıkardı?
Estimated Time:2m 30s
Rate this question