Yaşamının ilk saati sorunsuz geçen, ancak sonrasında emmeme, fışkırır tarzda kusma ve letarji şikayetleri başlayan saatlik bir kız bebek acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve takipne saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde kan , , Anyon açığı: , plazma amonyak düzeyi: (), kan şekeri: ve idrarda keton saptanmıştır. Tam kan sayımında lökopeni () ve trombositopeni () dikkati çekmektedir.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Propiyonik asidemiAnswer
- BOrnitin transkarbamoilaz eksikliği
- CKarbamoil fosfat sentetaz eksikliği
- DGeçici yenidoğan hiperamonemisi
- ESitrüllinemi Tip
Answer
Propiyonik asidemi, yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, hiperamonemi, ketonüri ve pansitopeni ile karakterize bir organik asidemidir.
Vakada sunulan yüksek anyon açıklı metabolik asidoz (, Anyon açığı: ), ketonüri , hiperamonemi ( ) ve kemik iliği baskılanması bulguları (lökopeni ve trombositopeni) Propiyonik asidemi için tanısal bir kombinasyondur. Organik asit birikimi hem anyon açığını artırır hem de amonyak atılımını sekonder olarak bozarak tabloyu ağırlaştırır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Yenidoğanda hiperamonemiye eşlik eden yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ve ketozis varlığı, üre döngüsü bozukluklarından ziyade organik asidemileri (Propiyonik asidemi, Metilmalonik asidemi vb.) düşündürür.
Hints
1
Hiperamonemili bir hastada ilk adım asit-baz dengesini ve anyon açığını kontrol etmektir.
2
Eğer anyon açıklı metabolik asidoz ve ketozis varsa, bu bir üre döngüsü bozukluğu olamaz.
3
Kemik iliği baskılanması (pansitopeni), organik asidemilerde (özellikle Propiyonik ve Metilmalonik asidemi) görülen spesifik bir ipucudur.
Practice More
Hiperamonemili hastada idrarda orotik asit artışı saptansaydı ayırıcı tanıda hangi hastalık öne çıkardı?
Estimated Time:2m 30s