Adrenal kortekste steroidogenez sürecinde meydana gelen bir enzim eksikliğinde; hastada mineralokortikoid fazlalığına bağlı hipernatremik hipertansiyon ve hipokalemi gelişirken, seks steroidlerinin ve kortizolün sentezlenememesine bağlı olarak pubertede gecikme veya primer amenore gözlenmektedir. Bu klinik tabloya yol açan enzim ve bu enzimin sitokrom () sistemindeki karşılığı aşağıdakilerden hangisidir?
- -hidroksilaz ()Answer
- B-hidroksilaz ()
- C-hidroksilaz ()
- D-hidroksisteroid dehidrogenaz
- EKolesterol yan zincir koparan enzim ()
Answer
-hidroksilaz () eksikliği, hipertansiyon ve hipokalemiye neden olurken androjen sentezini engellediği için virilizasyona yol açmaz.
-hidroksilaz () enzimi eksik olduğunda, steroid halkasının . karbonuna grubu eklenemez. Bu durum hem glukokortikoid (kortizol) hem de seks steroidi (androjenler, östrojenler) sentezini imkansız kılar. Artan uyarısı ile kolesterol, -hidroksilasyon gerektirmeyen mineralokortikoid yoluna yönlenir. -deoksikortikosteron () gibi mineralokortikoid etkili steroidlerin aşırı birikimi, sodyum tutulumuna, potasyum atılımına ve dolayısıyla hipertansiyon ile hipokalemiye yol açar. Seks steroidlerinin yokluğu ise fenotipik olarak kadın gelişimine veya puberte gecikmesine neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) ayırıcı tanısında hipertansiyon ve virilizasyon varlığı/yokluğu belirleyicidir.
Alternative Method
Hipertansiyon varsa enzim isminde '1' rakamı vardır ( veya ). Virilizasyon yoksa (androjen yoksa) enzim isminde '7' rakamı vardır (-hidroksilaz).
Estimated Time:1m 15s