Üç günlük erkek yenidoğan, emmeme ve kusma şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde letarjik olduğu, derin ve hızlı soluduğu (Kussmaul solunumu) ve kas tonusunun azaldığı gözleniyor. Kan gazı analizinde pH: 7.10, HCO : 8 mEq/L, pCO : 25 mmHg saptanıyor. Biyokimyasal tetkiklerinde kan şekeri: 90 mg/dL, kan amonyak düzeyi: 850 g/dL (N: <150) ve idrar ketonu: (+++) olarak bulunuyor. Anyon açığı artmış metabolik asidoz tablosu mevcut. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AOrnitin transkarbamilaz eksikliği
- Metilmalonik asidemiAnswer
- CKarbamoil fosfat sentetaz I eksikliği
- DAkçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)
- EGalaktozemi
Answer
Metilmalonik asidemi
Vaka; ağır metabolik asidoz, ketozis ve hiperamonemi üçlüsü ile başvurmuştur. Bu tablo 'Organik Asidemiler' (özellikle Metilmalonik veya Propiyonik asidemi) için karakteristiktir. Organik asidemilerde biriken metabolitler (propiyonil-CoA gibi) N-asetilglutamat sentetazı inhibe ederek üre döngüsünü bozar ve sekonder hiperamonemiye yol açar. Ancak temel ayrım noktası, üre döngüsü bozukluklarında asidoz ve ketozis görülmezken (genellikle respiratuar alkaloz vardır), organik asidemilerde bu bulguların belirgin olmasıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Organik asidemiler (Metilmalonik, Propiyonik asidemi vb.), üre döngüsü bozukluklarından farklı olarak ağır metabolik asidoz ve ketozis ile seyrederken, sekonder mekanizmalarla belirgin hiperamonemiye de neden olabilirler.