Yenidoğan döneminde dirençli nöbetler, nörolojik regresyon ve lens dislokasyonu (ektopi lentis) ile seyreden bir tabloda; laboratuvar incelemelerinde idrarda sülfit ve -sülfosistein artışı ile birlikte sülfat eksikliği saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına eşlik eden hipourisemi (plazma ürik asit düzeyinde belirgin düşüklük) saptanması, aşağıdaki eser elementlerden hangisinin kofaktör yapısında yer aldığı enzimlerin ortak bir biyosentez kusurunu gösterir?
- MolibdenAnswer
- BSelenyum
- CBakır
- DÇinko
- EManganez
Answer
Molibden
Doğru yanıt Molibden'dir. Çünkü Molibden, molibdopterin (Moco) kofaktörünün yapısında yer alır. Moco; sülfit oksidaz, ksantin oksidaz ve aldehit oksidaz enzimlerinin aktivitesi için gereklidir. Bu elementin veya kofaktörün eksikliğinde hem nörolojik yıkımla seyreden sülfit birikimi hem de pürin metabolizmasının aksamasına bağlı hipourisemi bir arada görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Molibden, pürin katabolizması (Ksantin oksidaz) ve kükürtlü amino asit metabolizmasında (Sülfit oksidaz) görev alan enzimlerin ortak kofaktörü olan molibdopterinin (Moco) merkez atomudur.