18 yaşında erkek hasta, son bir haftadır artan halsizlik ve göz aklarında sararma şikayeti… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$18$ yaşında erkek hasta, son bir haftadır artan halsizlik ve göz aklarında sararma şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde çocukluk döneminden beri aralıklı sarılık öyküsü olduğu ve babasının benzer şikayetler nedeniyle splenektomi geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde ikter saptanıyor ve dalak kosta kenarını $3 \text{ cm}$ geçiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin: $10.5 \text{ g/dL}$ , MCV: $82 \text{ fL}$ , MCHC: $37.5 \text{ g/dL}$ (N: $32-36 \text{ g/dL}$ ), Retikülosit: $\%8$ saptanıyor. Periferik yaymada polikromazi ve santral solukluğu kaybolmuş küçük, hiperkromik eritrositler görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Kalıtsal sferositozAnswer
B
Demir eksikliği anemisi
C
G6PD eksikliği
D
Otoimmün hemolitik anemi
E
Orak hücreli anemi

Answer

Kalıtsal sferositoz

Kalıtsal sferositoz, eritrosit membran proteinlerindeki defektler sonucu eritrositlerin yüzey alanlarını kaybetmesi ve sferik bir form almasıyla karakterizedir. Bu durum MCHC (ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonu) değerinde artışa (

\%36

'nın üzeri) neden olur. Hastadaki tekrarlayan sarılık, splenomegali, sferositler ve pozitif aile öyküsü bu tanıyı doğrular.

Step-by-Step Solution

Hemoliz varlığını değerlendir

Düşük hemoglobin, yüksek retikülosit (

\%8

), ikter ve splenomegali ekstravasküler hemolizi gösterir.

Hastanın klinik tablosu bir hemolitik anemiyi işaret etmektedir.

Eritrosit indekslerini analiz et

MCHC değerinin

37.5 \text{ g/dL}

olması (N:

32-36

) tanısal bir anahtardır.

MCHC artışı, sferosit varlığının en önemli göstergelerinden biridir.

Aile öyküsü ve periferik yaymayı birleştir

Babanın splenektomi öyküsü ve periferik yaymada sferositlerin görülmesi tanıyı kesinleştirir.

Kalıtsal geçiş ve karakteristik morfoloji kalıtsal sferositoz tanısını destekler.

Key Concept

MCHC artışı ve sferosit varlığı kalıtsal sferositoz için tipiktir.

Practice More

Kalıtsal sferositoz tanısında kullanılan güncel testleri (EMA binding testi gibi) inceleyebilirsiniz.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic