Examkin

Question

Difficulty: MediumPrimer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

5 yaşında bir kız çocuk, diş fırçalarken diş etlerinde kanama ve tekrarlayan burun kanamaları şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden bu şikayetlerin bebeklik döneminden itibaren olduğu ve travma sonrası morarmalarının uzun sürdüğü öğreniliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın ekimoz ve peteşiler saptanıyor; karaciğer ve dalak palpabl bulunmuyor. Laboratuvar incelemelerinde: Hemoglobin: 12.2 g/dL12.2 \text{ g/dL}, Beyaz küre: 7.400/mm37.400/\text{mm}^3, Trombosit sayısı: 265.000/mm3265.000/\text{mm}^3, MPV: 8.2 fL8.2 \text{ fL} (N: 7−11 fL7-11 \text{ fL}), Kanama zamanı: >15 dakika>15 \text{ dakika}, PT: 12 saniye12 \text{ saniye}, aPTT: 28 saniye28 \text{ saniye} olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    İmmün Trombositopenik Purpura
  2. B
    Bernard-Soulier Sendromu
  3. C
    von Willebrand Hastalığı
  4. Glanzmann TrombastenisiAnswer
  5. E
    Hemofili A

Answer

Glanzmann Trombastenisi
Hastanın klinik tablosu (peteşi, ekimoz, mukozal kanama) primer hemostaz kusurunu düşündürmektedir. Laboratuvarda koagülasyon testlerinin (PT, aPTT) normal olması plazma fazı bozukluklarını eler. Trombosit sayısının ve büyüklüğünün (MPV) normal olması, sorunun trombositlerin fonksiyonunda (agregasyonunda) olduğunu gösterir. Glanzmann trombastenisi, GpIIb/IIIa reseptör kompleksinin eksikliği sonucu trombositlerin birbirine bağlanamadığı (agregasyon yapamadığı) bir hastalıktır ve tipik olarak normal sayı/boyutta trombositlerle karakterizedir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Mukozal kanamalar (epistaksis, diş eti kanaması) ve peteşiler primer hemostaz bozukluğunu gösterir.
Primer hemostaz trombositler ve damar duvarı ile ilgilidir.
2
Laboratuvar verilerini yorumla
Trombosit sayısı ve MPV normal, PT ve aPTT normal, ancak kanama zamanı >15>15 dakika (çok uzun).
Koagülasyon testlerinin normal olması sekonder hemostazı (faktör eksikliklerini) dışlar; normal trombosit sayısı ise sayısal eksikliği (ITP) dışlar.
3
Diferansiyel tanı yap
Normal sayı ve boyuttaki trombositlerle giden ağır fonksiyon bozukluğu Glanzmann Trombastenisi lehinedir.
Bernard-Soulier'de dev trombositler ve trombositopeni beklenir.

Key Concept

Normal trombosit sayısı ve morfolojisine rağmen primer hemostaz tipinde kanama ve belirgin kanama zamanı uzaması Glanzmann Trombastenisi (GpIIb/IIIa eksikliği) için tipiktir.
Rate this question

Topics

Primer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

More questions from this topic