Kilo kaybı, iştahsızlık ve sırtına vuran kuşak tarzı epigastrik ağrı şikayetleriyle başvuran yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde sol bacak ve ön kolda gezici yüzeyel tromboflebit (Trousseau bulgusu) saptanmıştır. Batın incelemesinde pankreas gövde-kuyruk bileşkesinde çapında, düzensiz sınırlı kitle izlenmiştir. Bu tümörün moleküler patogenezinde rol oynayan, sinyal yolağının mediyatörü olarak görev yapan ve genellikle progresyonun geç evrelerinde (invaziv karsinom aşamasında) inaktive olan gen aşağıdakilerden hangisidir?
- A
- B()
- ()Answer
- D
- E
Answer
Pankreas duktal adenokarsinomunda TGF-β sinyal yolağında görev alan ve karsinomun invaziv aşamasında inaktive olan gen SMAD4 (DPC4) genidir.
Doğru seçenek olan gen, pankreas kanserlerinin yaklaşık 'sinde inaktive olan, kromozomunda yer alan ve (Deleted in Pancreatic Carcinoma 4) olarak da bilinen genidir. Bu gen sinyal yolağında bir transkripsiyon faktörü olarak görev yapar ve bu yolağın inaktivasyonu hücre çoğalmasının baskılanmasını ortadan kaldırarak metastatik potansiyeli artırır. Progresyon modelinde invaziv karsinom aşamasına geçişte kritik bir rol oynar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Pankreas duktal adenokarsinomu moleküler patogenezi (PanIN progresyon modeli) ve SMAD4 (DPC4) geninin rolü.
Alternative Method
Pankreas kanseri genetik progresyonunu 'K-P-S' (KRAS, p16, SMAD4) kronolojik sırasıyla hatırlamak, erken ve geç evre ayrımını yapmayı kolaylaştırır.
Estimated Time:2m 0s