Question

Difficulty: MediumTarama Programları

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında alınan ilk topuk kanı örneğinde İmmünreaktif Tripsinojen (IRTIRT) düzeyi eşik değerin üzerinde (>70 ng/mL>70\ ng/mL) saptanan ve fizik muayenesi tamamen doğal olan bir yenidoğan için, ulusal protokol gereği yapılması gereken bir sonraki uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Bebeğe vakit kaybetmeden ter testi (pilokarpin iyontoforezi) uygulanması
  2. Bebeğin yaşamının 714.7-14. günleri arasında ikinci bir topuk kanı (IRT2IRT-2) örneği için çağrılmasıAnswer
  3. C
    Kesin tanı amacıyla kandan CFTRCFTR gen mutasyon analizi istenmesi
  4. D
    Pankreatik yetmezliği dışlamak için dışkıda elastaz düzeyi ölçülmesi
  5. E
    IRTIRT yüksekliğinin neonatal stresle ilişkili olabileceği düşünülerek bebeğin 1.1. ayında rutin kontrole çağrılması

Answer

İlk tarama testi (IRT1IRT-1) yüksek saptanan asemptomatik bebeklerde, yaşamın 714.7-14. günleri arasında ikinci bir topuk kanı örneği (IRT2IRT-2) alınmalıdır.
Türkiye'deki Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokolüne göre, kistik fibrozis taraması iki aşamalı IRTIRT ölçümü ile başlar. İlk topuk kanında IRTIRT yüksekliği saptanan bebeklerde, bu yüksekliğin perinatal strese bağlı olabileceği göz önünde bulundurularak yaşamın 2.2. haftasında (714.7-14. günler) ikinci bir örnek alınması gerekir. Eğer ikinci örnek de yüksek gelirse bebek ter testine yönlendirilir.

Step-by-Step Solution

1
İlk tarama sonucunun değerlendirilmesi
İmmünreaktif Tripsinojen (IRT1IRT-1) düzeyinin >70 ng/mL>70\ ng/mL olduğu saptandı.
Bu değer kistik fibrozis taraması için belirlenen ulusal eşik değerin üzerindedir.
2
Klinik durumun kontrol edilmesi
Bebek asemptomatik (fizik muayene doğal, mekonyum ileusu yok).
Klinik bulgu varlığında doğrudan ter testine geçilebilir, ancak asemptomatik bebeklerde algoritma takip edilir.
3
Ulusal protokolün uygulanması
Yaşamın 7.7. günü ile 14.14. günü arasında ikinci bir topuk kanı (IRT2IRT-2) planlanır.
Tanısal test olan ter testine (pilokarpin iyontoforezi) geçmek için iki adet pozitif tarama testi sonucu gereklidir.

Key Concept

Kistik Fibrozis Ulusal Tarama Algoritması (IRT1IRT-1 / IRT2IRT-2 / Ter Testi)
Estimated Time:1m 0s
Rate this question