16 yaşında bir kız çocuğu, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede meme gelişimi yaşla uyumlu (Tanner evre 4) olarak değerlendirilirken, aksiller ve pubik kıllanmanın hiç olmadığı (Tanner evre 1) görülüyor. Jinekolojik muayenede vajina kısa ve kör uçlu olarak izleniyor. Çekilen pelvik ultrasonda uterus ve overler görüntülenemezken, inguinal kanalda bilateral solid kitle tespit ediliyor.
Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Komplet Androjen Duyarsızlığı SendromuAnswer
- BMüllerian Agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu)
- CSwyer Sendromu (46,XY Gonadal Disgenezis)
- D5-Alfa Redüktaz Eksikliği
- ETurner Sendromu
Answer
Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu (Testiküler Feminizasyon)
Vakada tanımlanan tablo tipik bir Komplet Androjen Duyarsızlığı (Testiküler Feminizasyon) olgusudur. Karyotip 46,XY'dir ancak androjen reseptörleri fonksiyonsuzdur. Testislerden salgılanan testosteron periferal dokularda östrojene dönüştüğü için meme gelişimi (Tanner 4-5) sağlanır. Ancak androjen reseptör duyarsızlığı nedeniyle aksiller ve pubik kıllanma gerçekleşmez (Tanner 1). Testislerden salgılanan Anti-Müllerian Hormon (AMH) nedeniyle Müllerian yapılar (uterus, tubalar, üst vajina) gelişmez, bu nedenle vajina kör uçludur ve uterus yoktur. İnguinal kitleler inmemiş testislerdir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Primer amenorede meme gelişimi varlığı ve uterus yokluğu durumunda, aksiller/pubik kıllanmanın olmaması Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu için tipiktir.
Hints
1
Hastada meme gelişimi olması, ortamda östrojen olduğunu gösterir.
2
Uterusun olmaması ve inguinal kitle (testis) varlığı, Y kromozomu ve AMH (Anti-Müllerian Hormon) etkisini düşündürmelidir.
3
Genetik erkek (XY) olup, androjenlere yanıt veremediği için dış görünümü kadın olan ancak kıllanması olmayan sendromu hatırlayınız.