yaşında erkek hasta, son yıldır ellerini kullanırken beceriksizlik, bir nesneyi sıkıca kavradıktan sonra bırakmada güçlük ve merdiven çıkarken çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde yüzde bilateral pitozis, "balta yüz" (hatchet face) görünümü, boyun fleksör kaslarında belirgin zayıflık ve el küçük kaslarında atrofi saptanıyor. Tenar bölgeye refleks çekici ile vurulduğunda kasılmanın bir süre devam ettiği ve yavaş gevşediği gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Miyotonik distrofi tip 1Answer
- BDuchenne müsküler distrofi
- CSpinal müsküler atrofi tip 3
- DFasioskapulohumeral müsküler distrofi
- EJuvenil dermatomiyozit
Answer
Miyotonik distrofi tip 1
Miyotonik distrofi tip 1 (Steinert hastalığı), otozomal dominant geçişli, multisistemik bir hastalıktır. Klinik olarak fasyal zayıflık (balta yüz), pitozis, boyun kaslarında zayıflık, distal kas atrofisi ve miyotoni (kasın gevşeme güçlüğü) ile karakterizedir. Perküzyon miyotonisi (tenar bölgeye vurulduğunda başparmağın adduksiyonda kalması) tanı için oldukça değerlidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Miyotonik Distrofi (Steinert Hastalığı) Tanı Kriterleri
Practice More
Konjenital miyotonik distrofi tablosunun neonatal hipotonideki yerini ve anne geçişli olmasının nedenini (antisipasyon) inceleyiniz.
Estimated Time:2m 0s