Examkin

Question

Difficulty: MediumKas Distrofileri ve Myopatiler

44 yaşındaki erkek çocuk, rutin sağlık kontrolünde bakılan transaminaz düzeylerinin (AST:420AST: 420 U/LU/L, ALT:380ALT: 380 U/LU/L) yüksek bulunması üzerine karaciğer hastalığı şüphesiyle çocuk gastroenteroloji polikliniğine yönlendiriliyor. Anamnezinde 1818 aylıkken yürüdüğü, yaşıtlarına göre daha sık düştüğü, merdiven çıkarken zorlandığı ve yerden kalkarken elleriyle dizlerinden destek alarak doğrulduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde baldırlarda belirgin psödohipertrofi saptanan bu çocukta, kesin tanıya giden yolda karaciğer biyopsisi gibi invaziv girişimlerden kaçınmak için öncelikle istenmesi gereken laboratuvar tetkiki aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyiAnswer
  2. B
    Karaciğer biyopsisi
  3. C
    Spinal müsküler atrofi (SMA) genetik analizi
  4. D
    Serum laktat ve pirüvat düzeyi

Answer

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) şüphesi olan bir hastada öncelikli tetkik serum kreatin kinaz (CK) düzeyidir.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) hastalarında kas hücresi yıkımı nedeniyle serum kreatin kinaz (CK) düzeyi aşırı derecede yükselir. Ayrıca kasta da bulunan AST ve ALT enzimlerinin yüksekliği sıklıkla karaciğer hastalığı ile karıştırılır; bu durumda CK düzeyine bakılması tanıyı kas dokusuna yönlendirir ve gereksiz invaziv girişimleri önler.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları değerlendir.
Gecikmiş yürüme (1818 ay), Gowers belirtisi (ellerle dizlerden destek alma) ve baldırlarda psödohipertrofi olması Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ön tanısını koydurur.
DMD'nin klasik klinik triadı olan proksimal kas güçsüzlüğü, psödohipertrofi ve motor gecikme bu hastada mevcuttur.
2
Laboratuvar sonuçlarını yorumla.
Yüksek AST ve ALT değerleri her zaman karaciğer hastalığını göstermez; bu enzimler kas dokusunda da bulunur.
Kas yıkımı (rabdomiyoliz veya distrofi) sırasında transaminazlar dolaşıma salınarak karaciğer hastalığı varmış gibi bir yanılsama oluşturabilir.
3
Tanısal algoritmayı uygula.
DMD şüphesinde ilk istenmesi gereken tarama testi serum CK düzeyidir.
CK, kas hasarına karşı en duyarlı laboratuvar markerıdır ve DMD'de çok yüksek değerlere ulaşır. Kesin tanı ise distrofin genetik analizi ile konur.

Key Concept

DMD'de serum CK düzeyinin tanısal değeri ve karaciğer enzimleriyle (AST/ALT) karışabilme durumu.
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Kas Distrofileri ve Myopatiler

More questions from this topic