7 yaşında bir erkek çocuk, belirgin boy kısalığı ve yıllık uzama hızında azalma nedeniyle … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$7$ yaşında bir erkek çocuk, belirgin boy kısalığı ve yıllık uzama hızında azalma nedeniyle çocuk endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenede boyu $-3.2$ $SD$ , kilosu ise $-1.5$ $SD$ saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum $IGF-1$ ve $IGFBP-3$ düzeylerinin yaş ve cinsiyete göre düşük olduğu, kemik yaşının ise $4.5$ yaş ile uyumlu olduğu görülüyor. Büyüme hormonu eksikliği ön tanısıyla uygulanan $L-Dopa$ uyarı testinde en yüksek büyüme hormonu yanıtı $6$ $ng/mL$ (normal: $>10$ $ng/mL$ ) olarak ölçülüyor.

Bu hastada kesin tanı koyabilmek için yapılması gereken en uygun bir sonraki aşama aşağıdakilerden hangisidir?

İkinci bir farmakolojik büyüme hormonu uyarı testi yapmakAnswer
B
Hipofiz bölgesine yönelik manyetik rezonans görüntüleme ( $MRG$ ) tetkiki istemek
C
Zaman kaybetmeden büyüme hormonu tedavisine başlamak
D
Hastayı boy uzama hızı takibi için $6$ ay sonra kontrole çağırmak
E
Bazal serum büyüme hormonu düzeyini sabah aç karnına tekrar ölçmek

Answer

Büyüme hormonu eksikliği kesin tanısı için ikinci bir farmakolojik büyüme hormonu uyarı testi yapılmalıdır.

Büyüme hormonu (

GH

) pulsatif salınan bir hormondur. Bu nedenle rastgele ölçülen düşük bazal düzeyler anlamlı değildir. Patolojik boy kısalığı olan çocuklarda tanıyı kesinleştirmek için insülin, L-Dopa, arginin, klonidin veya glukagon gibi farmakolojik ajanlarla yapılan iki farklı uyarı testinde de

GH

yanıtının yetersiz (

<10

ng/mL

) olduğunun gösterilmesi gerekir.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar verilerini değerlendir.

Belirgin boy kısalığı (

-3.2

SD

), kemik yaşında gecikme ve düşük

IGF-1

değerleri patolojik bir süreci işaret eder.

Tarama testlerinin düşük olması ileri inceleme endikasyonudur.

Uygulanan ilk uyarı testinin sonucunu analiz et.

L-Dopa

testine verilen

6

ng/mL

yanıtı yetersizdir.

Uyarı testlerinde genellikle

10

ng/mL

altı değerler eksiklik lehine kabul edilir.

Tanı kriterlerini uygula.

İkinci bir uyarı testi (insülin, arginin, klonidin vb.) gereklidir.

Hormonun salınım doğası gereği tek testle tanı konulamaz; iki farklı uyarıcıya yetersiz yanıt aranır.

Key Concept

Büyüme hormonu eksikliği tanısında iki farklı farmakolojik uyarı testinin gerekliliği

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic