Question

Difficulty: Very hardMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

4545 yaşında erkek hasta, tekrarlayan nefrolitiazis ve epigastrik ağrı şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde kalsiyum 11.211.2 mg/dL, PTH 120120 pg/mL (N: 106510-65), gastrin 800800 pg/mL (N: <100100) saptanıyor. Hastanın yapılan boyun ultrasonografisinde dört paratiroid bezinde de büyüme izleniyor. Abdominal BT'de pankreas gövdesinde 1.51.5 cm'lik bir kitle ve duodenal duvarda milimetrik nodüller saptanıyor. Multiple Endokrin Neoplazi Tip 11 (MEN1MEN 1) tanısı konulan bu hastada izlenecek klinik seyir ve tedavi yaklaşımları ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. A
    Pankreastaki kitlenin cerrahi rezeksiyonu, serum gastrin seviyelerini normale döndürerek Zollinger-Ellison sendromunu %90 oranında tedavi eder.
  2. B
    Bu sendrom kapsamında gelişen gastrinomalar, sporadik vakalara göre daha düşük malignite potansiyeline sahiptir ve nadiren lenf nodu metastazı yaparlar.
  3. Hastada tarama amaçlı çekilen toraks BT'de saptanabilecek bir timik lezyonun, agresif seyirli bir karsinoid tümör olma olasılığı erkek cinsiyet nedeniyle yüksektir.Answer
  4. D
    Paratiroid cerrahisi planlanırken, sadece görüntülemede büyük saptanan bezin çıkarılması (selektif adenomektomi) uzun dönemli kür için yeterlidir.
  5. E
    Bu hastada gelişebilecek hipofiz adenomları arasında en sık görüleni somatotropinomadır ve bu tümörlerin cerrahiye yanıtı sporadik vakalardan daha iyidir.

Answer

Timik lezyonun agresif seyirli bir karsinoid tümör olma olasılığının erkek cinsiyet nedeniyle yüksek olması doğru bir ifadedir.
Doğru ifade, timik karsinoid tümörlerin MEN1MEN 1 sendromlu erkeklerde daha sık görülmesi ve oldukça agresif seyretmesidir. Bu hastalar tipik olarak semptomsuz olabileceği için toraks BT ile tarama yapılması önerilen bir durumdur.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et.
MEN1MEN 1 tanısı (33 P: Paratiroid hiperplazisi, Pankreatik/Duodenal NET ve Gastrinoma ile uyumlu bulgular) doğrulanmıştır.
Primer hiperparatiroidizm ve Zollinger-Ellison Sendromu birlikteliği tipik olarak MEN1MEN 1 sendromunu işaret eder.
2
MEN1MEN 1 sendromundaki tümörlerin karakteristik davranışlarını değerlendir.
Gastrinomaların multipl ve duodenal olduğu, paratiroid tutulumunun tüm bezleri etkilediği ve hipofiz tümörlerinin agresif olduğu hatırlanmalıdır.
Syndromic vakalarda tümörler sporadik vakalara göre daha yaygın ve zor tedavi edilebilir niteliktedir.
3
MEN1MEN 1 kapsamında eksternal (nadir) bileşenleri gözden geçir.
Timik karsinoidlerin erkeklerde çok daha sık ve agresif seyrettiği bilgisi kritiktir.
Timik karsinoidler, MEN1MEN 1 hastalarında (özellikle erkek sigara içicilerde) mortalitenin önemli bir nedenidir.

Key Concept

MEN1MEN 1 sendromunda pankreatik nöroendokrin tümörlerin ve karsinoidlerin biyolojik davranışı, sporadik vakalardan farklılık gösterir.

Practice More

MEN2AMEN 2A ve MEN2BMEN 2B sendromlarındaki RETRET proto-onkogen mutasyonlarının kodon spesifik yönetim stratejilerini gözden geçirin.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question