yaşında bir erkek çocuk, vücudunda çok sayıda café-au-lait (sütlü kahve) lekesi ve aksiller bölgede (koltuk altı) çillenme saptanması üzerine polikliniğe getiriliyor. Yapılan oftalmolojik muayenesinde iriste çok sayıda Lisch nodülü gözlenen bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Nörofibromatozis tip Answer
- BNörofibromatozis tip
- CTüberoz skleroz
- DVon Hippel-Lindau hastalığı
- ESturge-Weber sendromu
Answer
Nörofibromatozis tip
Hastada tarif edilen café-au-lait lekeleri, aksiller çillenme ve iriste saptanan Lisch nodülleri, Nörofibromatozis tip (von Recklinghausen hastalığı) için patognomonik sayılabilecek kadar karakteristiktir. Bu hastalık otozomal dominant kalıtılır ve . kromozomdaki NF1 gen mutasyonu sonucu gelişir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Nörofibromatozis tip Klinik Bulguları
Practice More
Nörofibromatozis tip ve tip arasındaki genetik farkları (Kromozom vs ) tekrar etmeniz önerilir.
Estimated Time:45s