Examkin

Question

Difficulty: EasyNörodejeneratif Hastalıklar

Ailesinde erken yaşta benzer nörolojik bulgular görülen 3838 yaşında bir erkek hastada, istemsiz koreiform hareketler ve ilerleyici kognitif fonksiyon kaybı saptanmıştır. Çekilen kraniyal görüntülemede lateral ventriküllerde genişleme ve kaudat nukleusta belirgin atrofi izlenmiştir. Bu hastanın patolojik incelemesinde saptanması beklenen temel protein birikimi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Alfa-sinüklein
  2. B
    Hiperfosforile tau
  3. HuntingtinAnswer
  4. D
    TDP-43
  5. E
    Prion protein (PrP)

Answer

Huntington hastalığının temelinde huntingtin proteininin birikimi yatar.
Soruda tanımlanan klinik tablo (koreiform hareketler, demans, aile öyküsü) ve radyolojik bulgu (kaudat nukleus atrofisi), Huntington hastalığının tipik prezentasyonudur. Bu hastalığın patogenezinde CAG trinükleotid tekrar artışı sonucu oluşan mutasyona uğramış huntingtin proteininin nöronal hücreler içinde birikimi temel rol oynar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve radyolojik bulguları değerlendir.
Genç yaşta kore, kognitif gerileme, aile öyküsü ve kaudat nukleus atrofisi saptanmıştır.
Bu kombinasyon Huntington hastalığı için karakteristiktir.
2
Hastalığın moleküler patogenezini hatırla.
Hastalık, huntingtin genindeki CAG trinükleotid tekrarlarının artışı ile ilişkilidir.
Anormal protein yapısı hücre içinde toksik birikime yol açar.
3
İlişkili proteini seçeneklerle eşleştir.
Huntingtin proteini doğru cevaptır.
Diğer seçenekler farklı nörodejeneratif süreçleri temsil eder.

Key Concept

Huntington Hastalığı ve Huntingtin Birikimi
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Nörodejeneratif Hastalıklar

More questions from this topic