5 yaşında bir kız çocuk, tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kendiliğinden oluşan mo… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$5$ yaşında bir kız çocuk, tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın ekimozlar saptanıyor; eklem içi kanama bulgusuna rastlanmıyor. Hastadan istenen ilk basamak laboratuvar test sonuçları aşağıdadır:

Test	Sonuç	Referans Aralığı
Protrombin Zamanı ( $PT$ )	$22$ saniye	$11-14$ saniye
Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı ( $aPTT$ )	$32$ saniye	$25-35$ saniye
Trombosit Sayısı	$280.000/\mu L$	$150.000 - 450.000/\mu L$
Kanama Zamanı	$6$ dakika	$2-7$ dakika

Hastanın uzamış olan $PT$ süresi, normal plazma ile yapılan karışım testi ( $mixing$ $test$ ) sonrası düzelmektedir. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Faktör VII eksikliğiAnswer
B
Faktör VIII eksikliği
C
Faktör X eksikliği
D
Von Willebrand hastalığı
E
Faktör V eksikliği

Answer

Faktör VII eksikliği

Laboratuvar bulgularında saptanan izole

PT

uzaması, pıhtılaşma kaskadında sadece dış yolağın (ekstrinsik yolak) etkilendiğini gösterir. Bu yolağa spesifik olan ve eksikliğinde izole

PT

uzaması yapan tek faktör Faktör VII'dir. Karışım testinin düzelmesi ise durumun bir faktör eksikliğine bağlı olduğunu kanıtlar.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar sonuçlarını analiz et

İzole PT uzaması (

22

sn), normal aPTT, normal trombosit sayısı ve normal kanama zamanı saptanmıştır.

Primer (trombosit/vasküler) ve sekonder (koagülasyon) hemostaz ayrımı yapmak için gereklidir.

Karışım testi (

mixing

test

) sonucunu yorumla

PT süresinin normal plazma ile düzelmesi, tabloda bir inhibitör değil, faktör eksikliği olduğunu gösterir.

Eksiklik ile inhibitör varlığını ayırt etmek tedaviyi yönlendirir.

Pıhtılaşma yolaklarını değerlendir

İzole PT uzaması dış yolu (ekstrinsik yolak) işaret eder; bu yolağa özgü tek faktör Faktör VII'dir.

Spesifik faktör eksikliğini belirlemek için koagülasyon kaskadı bilgisi kullanılır.

Key Concept

İzole PT uzaması ve normal aPTT varlığında, sekonder hemostaz bozukluğu olarak öncelikle Faktör VII eksikliği düşünülmelidir.

Hints

Laboratuvarda sadece dış yolağı (PT) etkileyen ama iç yolağı (aPTT) etkilemeyen faktörü hatırlayın.

Practice More

Karışım testi düzelmeseydi hangi klinik durumlar (örneğin Faktör VIII inhibitörü veya Lupus Antikoagülanı) düşünülmeliydi sorusunu araştırınız.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Hints

Practice More

Topics

More questions from this topic