42 yaşında erkek hasta, son 6 aydır giderek artan efor dispnesi, karında şişlik ve bacakla… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$42$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır giderek artan efor dispnesi, karında şişlik ve bacaklarda ödem şikayetleri ile başvuruyor. Sigara öyküsü olmayan hastanın fizik muayenesinde akciğer bazallerinde havalanma artışı, batında asit ve pretibial $1+$ ödem saptanıyor.

Laboratuvar bulguları:
- $AST: 78$ $U/L$
- $ALT: 65$ $U/L$
- $Albumin: 2.9$ $g/dL$
- $Total$ $Bilirubin: 2.4$ $mg/dL$

Karaciğer biyopsisinde hepatosit sitoplazmasında $PAS$ pozitif, diastaz dirençli eozinofilik globüller izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Alfa-1 antitiripsin eksikliğiAnswer
B
Wilson hastalığı
C
Herediter hemokromatozis
D
Primer biliyer kolanjit
E
Kronik hepatit B

Answer

Alfa-1 antitiripsin eksikliği

Alfa-1 antitiripsin eksikliği, karaciğerde sentezlenen AAT proteininin hatalı katlanarak hepatosit endoplazmik retikulumunda birikmesi (PAS (+) diastaz dirençli globüller) ve akciğerde bu proteinin eksikliği nedeniyle alveol yıkımının (amfizem) gerçekleştiği bir hastalıktır. Sigara içmeyen birinde akciğer bazallerini tutan amfizem ve karaciğer sirozu birlikteliği bu tanıya yönlendirir.

Step-by-Step Solution

Klinik ipuçlarını değerlendir.

Sigara içmeyen genç-orta yaşlı bir hastada dispne (amfizem belirtisi) ve karaciğer yetmezliği (asit, ödem) birlikteliği saptandı.

Sistemik hastalıkların multisistemik tutulumlarını belirlemek ayırıcı tanı için kritiktir.

Patolojik bulguyu yorumla.

PAS (+) diastaz dirençli globüller Alfa-1 antitiripsin (AAT) proteininin karaciğerde birikimini gösterir.

Bu bulgu AAT eksikliği için en spesifik biyopsi bulgusudur.

Tanıyı onayla.

AAT eksikliği, akciğerde elastaz enziminin inhibe edilememesi sonucu amfizeme ve karaciğerde hatalı katlanmış proteinlerin birikimiyle siroza neden olur.

Hastanın kliniği ve biyopsisi bu metabolik hastalıkla tam uyumludur.

Key Concept

Alfa-1 antitiripsin eksikliğinde karaciğer tutulumunun karakteristik biyopsi bulgusu PAS pozitif, diastaz dirençli globüllerdir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic