22 yaşında erkek hasta, çarpıntı, terleme ve şiddetli baş ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde hastanın uzun ve ince bir vücut yapısına (marfanoid habitus) sahip olduğu, dilde ve dudak mukozasında multipl nodüler lezyonlar bulunduğu saptanıyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde plazma serbest normetanefrin düzeyi yüksek, kalsitonin düzeyi () bulunuyor. Boyun ultrasonografisinde tiroid sağ lobda çapında nodül izleniyor.
Bu hasta için en olası tanı ve bu sendromun klinik özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Tanı MEN 2B'dir; medüller tiroid karsinomunun çok agresif seyretmesi nedeniyle bu genetik mutasyona sahip çocuklarda yaşamın ilk yılı içinde profilaktik tiroidektomi önerilir.Answer
- BTanı MEN 2A'dır; hastadaki marfanoid vücut yapısı ve mukozal nöromlar bu sendromun en tipik bileşenleridir.
- CTanı MEN 2B'dir; eşlik eden feokromositoma nedeniyle yapılacak cerrahi hazırlığında kan basıncı kontrolü için ilk tercih beta-blokörler olmalıdır.
- DTanı MEN 1'dir; hastada görülen dildeki nodüller aslında gastrinoma sekonder gelişen Zollinger-Ellison sendromu bulgularıdır.
- ETanı MEN 2B'dir; bu hastalarda eşlik eden paratiroid hiperplazisi oranı MEN 2A sendromuna göre anlamlı derecede daha yüksektir.
Answer
Vakada tarif edilen marfanoid habitus, mukozal nöromlar, feokromositoma (metanefrin yüksekliği) ve medüller tiroid kanseri (kalsitonin yüksekliği) birlikteliği MEN 2B sendromunu tanımlar; bu sendromda MTC çok agresif seyrettiği için ilk 1 yaş içinde profilaktik tiroidektomi gereklidir.
Vakada sunulan klinik tablo (marfanoid habitus ve mukozal nöromlar) MEN 2B sendromuna patognomoniktir. MEN 2B, RET proto-onkogen mutasyonları arasında en agresif medüller tiroid karsinomu (MTC) seyrine sahiptir. Amerikan Tiroid Birliği (ATA) kılavuzlarına göre, en yüksek risk grubundaki (HST - Highest risk) bu hastalarda, MTC'nin erken metastaz potansiyeli nedeniyle profilaktik tiroidektomi ilk 12 ay içinde (yaşamın ilk yılında) yapılmalıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2B (MEN 2B) Klinik ve Cerrahi Yönetimi