28 yaşında kadın hasta, son 3 aydır artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvur… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$28$ yaşında kadın hasta, son $3$ aydır artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı ve demir parametreleri şu şekildedir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$9.2$ g/dL	$12-16$ g/dL
MCV	$64$ fL	$80-100$ fL
RDW	$16.8\%$	$\%11.5-14.5$
Serum Demiri	$22 \mu g/dL$	$50-150 \mu g/dL$
TDBK	$480 \mu g/dL$	$250-450 \mu g/dL$
Ferritin	$6 ng/mL$	$15-150 ng/mL$

Hastaya yapılan hemoglobin elektroforezinde $HbA_2$ düzeyi $\%2.8$ ( $n: \%2.0-3.5$ ) ve $HbF$ düzeyi $\%1.2$ ( $n: <\%2$ ) olarak saptanmıştır.

Bu hastada eşlik eden olası bir $\beta$ -talasemi taşıyıcılığını kesin olarak dışlamak için izlenmesi gereken en uygun klinik yaklaşım hangisidir?

Demir eksikliği anemisi tedavi edildikten sonra hemoglobin elektroforezinin tekrarlanmasıAnswer
B
Genetik inceleme ile $\alpha$ -globin gen delesyonlarının araştırılması
C
Kemik iliği aspirasyonu yapılarak depo demirinin (Prusya mavisi) değerlendirilmesi
D
Eritrosit içi $HbH$ inklüzyon cisimciklerinin varlığının araştırılması
E
Hastaya yüksek doz folik asit replasmanı başlanarak retikülosit yanıtının izlenmesi

Answer

Demir eksikliği anemisi tedavi edildikten sonra hemoglobin elektroforezinin tekrarlanması

Laboratuvar bulguları belirgin bir demir eksikliği anemisine işaret etmektedir.

\beta

-talasemi taşıyıcılığında tanı koydurucu olan

HbA_2

yüksekliği, demir eksikliği varlığında baskılanabilir ve normal sınırlara inebilir. Bu duruma 'maskelenmiş talasemi' denir. Tanıyı kesinleştirmek veya dışlamak için demir depoları doldurulduktan sonra elektroforez tekrarlanmalıdır.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar verilerinin analizi

Düşük hemoglobin, düşük MCV, yüksek RDW ve düşük ferritin düzeyleri hastada net bir demir eksikliği anemisi (DEA) olduğunu gösterir.

Aneminin tipini ve altta yatan eksikliği belirlemek.

Hemoglobin elektroforezi sonuçlarının DEA bağlamında değerlendirilmesi

HbA_2

düzeyi

\%2.8

ile normal sınırlarda görünmektedir.

\beta

-talasemi taşıyıcılığı tanısı için normalde

>\%3.5

değer beklenir.

DEA'nın elektroforez üzerindeki etkisinin dikkate alınması

Şiddetli demir eksikliğinin

\delta

-zincir sentezini azaltarak

HbA_2

(

\%\alpha_2\delta_2

) düzeylerini yapay olarak düşürebileceği (maskeleme) hatırlanmalıdır.

Yanıltıcı normal sonuçların nedenini anlamak.

Kesin tanı için strateji belirlenmesi

Önce demir eksikliği tedavi edilmeli, ardından

HbA_2

düzeyi tekrar ölçülmelidir.

Gerçek

HbA_2

düzeyinin ortaya çıkmasını sağlamak.

Key Concept

Demir eksikliğinin

\beta

-talasemi taşıyıcılığındaki

HbA_2

yüksekliğini maskeleme etkisi.

Practice More

\alpha

-talasemi taşıyıcılığında

HbA_2

HbF

düzeylerinin nasıl değiştiğini gözden geçirin.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic