yaşında bir kız çocuk, ergenlik gelişiminin olmaması ve boy kısalığı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede sekonder cinsiyet özelliklerinin Tanner evre olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ve düzeyleri yüksek, estradiol düzeyi düşük bulunuyor. Karyotip analizi olarak sonuçlanıyor. Özgeçmişinde son yıldır devam eden nefrotik düzeyde proteinüri ve progresif böbrek fonksiyon kaybı öyküsü olan bu hastada, gonadoblastom riski nedeniyle profilaktik gonadektomi planlanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ASwyer sendromu
- Frasier sendromuAnswer
- CDenys-Drash sendromu
- D-hidroksilaz eksikliği
- ETam androjen duyarsızlığı sendromu
Answer
Frasier sendromu
Frasier sendromu, WT1 geninin intron 9'undaki 'splice site' mutasyonları sonucu oluşur. Klinik olarak bireylerde tam dişi dış genital yapı (saf gonadal disgenezi), çizgi (streak) gonadlar ve genellikle adölesan dönemde ortaya çıkan steroid dirençli nefrotik sendrom (fokal segmental glomeruloskleroz - FSGS) ile karakterizedir. Bu hastalarda gonadoblastom riski oldukça yüksektir ve profilaktik gonadektomi önerilir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
WT1 gen mutasyonlarına bağlı cinsiyet gelişim bozuklukları ve nefropati ilişkisi
Estimated Time:2m 30s