Question

Difficulty: Very hardTestis ve Penis Patolojileri

2929 yaşında bir erkek hastada, infertilite araştırması kapsamında yapılan testis biyopsisinde; seminifer tübüllerin bazalinde, geniş ve berrak sitoplazmalı, belirgin nükleollü atipik hücrelerin bulunduğu saptanıyor. İmmünohistokimyasal incelemede bu hücrelerin OCT3/4OCT3/4 ve CD117CD117 (ckitc-kit) ile kuvvetli pozitif boyandığı, ancak tübüllerin çoğunda spermatogenezin durduğu izleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum αfetoprotein\alpha-fetoprotein (AFPAFP) ve βhCG\beta-hCG düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor.

Tanısı "germ hücreli neoplazi in situ" (GCNISGCNIS) olarak belirlenen bu lezyonun ilerleyerek "embriyonel karsinom" bileşeni geliştirmesi sürecinde, neoplastik hücrelerde aşağıdaki transkripsiyon faktörü değişimlerinden hangisinin gerçekleşmesi beklenir?

  1. SOX17SOX17 ekspresyonunun kaybı ve SOX2SOX2 ekspresyonunun kazanılmasıAnswer
  2. B
    OCT3/4OCT3/4 ekspresyonunun kaybı ve AFPAFP ekspresyonunun kazanılması
  3. C
    CD117CD117 (ckitc-kit) ekspresyonunun artması ve PLAPPLAP kaybı
  4. D
    SALL4SALL4 ekspresyonunun kaybı ve LIN28LIN28 kazanılması
  5. E
    SOX2SOX2 ekspresyonunun kaybı ve SOX17SOX17 ekspresyonunun kazanılması

Answer

Germ hücreli neoplazi in situ (GCNIS) hücrelerinin embriyonel karsinom yönünde farklılaşması sırasında SOX17SOX17 ekspresyonu kaybolurken SOX2SOX2 ekspresyonu kazanılır.
Doğru yanıt olan seçenek, germ hücreli tümörlerin patogenezindeki kritik bir 'moleküler anahtarı' tanımlar. GCNIS hücreleri biyolojik olarak seminom hücrelerine çok benzer ve SOX17SOX17 eksprese ederler. Ancak embriyonel karsinom yönünde diferansiasyon başladığında, hücreler pluripotent epitelyal özellikler kazanır ve bu süreçte SOX17SOX17 yerini SOX2SOX2 ekspresyonuna bırakır. Ayrıca embriyonel karsinomda, GCNIS ve seminomda pozitif olan CD117CD117 (c-kit) ekspresyonunun kaybı da tipiktir.

Step-by-Step Solution

1
Vakadaki histolojik ve immünohistokimyasal bulguları analiz et.
Hücrelerin tübül bazalinde dizilmesi ve OCT3/4OCT3/4, CD117CD117 pozitifliği germ hücreli neoplazi in situ (GCNIS) tanısını doğrular.
GCNIS, seminom dışı germ hücreli tümörlerin (spermatositik tümör ve prepubertal yolk sac/teratom hariç) tümünün öncülüdür.
2
GCNIS, seminom ve embriyonel karsinom arasındaki moleküler geçişi değerlendir.
GCNIS ve seminom SOX17(+)/SOX2()SOX17(+)/SOX2(-) profiline sahipken, embriyonel karsinom SOX17()/SOX2(+)SOX17(-)/SOX2(+) profiline sahiptir.
Transkripsiyon faktörü olan SOXSOX proteinleri, germ hücreli tümörlerin alt tiplere ayrılmasında en spesifik belirteçlerdendir.

Key Concept

Testis germ hücreli tümörlerinde transkripsiyon faktörü profili (SOX2 vs SOX17 switch)
Estimated Time:2m 0s
Rate this question