34 yaşında erkek hasta, son 1 yıldır giderek artan halsizlik, poliüri ve noktüri şikayetle… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$34$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır giderek artan halsizlik, poliüri ve noktüri şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde kan basıncı $135/85 mmHg$ ölçülüyor, diğer sistem muayeneleri olağan saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin $2.1 mg/dL$ , ürik asit $9.2 mg/dL$ (normal: $3.5-7.2$ ) bulunuyor. Tam idrar tetkikinde proteinüri ve hematüri saptanmıyor; idrar sedimenti incelemesi normaldir. Renal ultrasonografide böbrek boyutları normalin alt sınırında ( $9 cm$ ), parankim ekosu hafif artmış ve medüller bölgede birkaç küçük kist izleniyor. Hastanın tıbbi öyküsünde $19$ yaşından beri tekrarlayan gut atakları nedeniyle tedavi gördüğü ve babasının $45$ yaşında kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize başladığı öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Medüller sünger böbrek
Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı ( $UMOD$ mutasyonu)Answer
C
Juvenil nefronofitizis
D
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı
E
Alport sendromu

Answer

Otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (

UMOD

mutasyonu)

Doğru seçenek olan otozomal dominant tübülointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD), tübülointerstisyel fibrozis, normal veya küçük böbrekler ve progresif böbrek yetmezliği ile karakterizedir. Uromodulin (

UMOD

) geni mutasyonuna bağlı olan formda, distal tübülde uromodulin birikimi ve buna bağlı hiperürisemi/gut atakları erken yaşlarda (genellikle puberte sonrası) görülür. Hastanın dominant kalıtım öyküsü, sessiz idrar sedimenti ve hiperürisemi bulguları bu tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

Klinik tablonun analiz edilmesi

Hastada progresif böbrek yetmezliği, poliüri ve noktüri mevcut; ancak idrar sedimenti 'sessiz' (proteinüri/hematüri yok).

Bu tablo glomerüler hastalıklardan ziyade tübülointerstisyel bir süreci işaret eder.

Kalıtım paterninin ve böbrek boyutlarının değerlendirilmesi

Babada benzer hastalık öyküsü otozomal dominant (AD) kalıtımı, ultrasonografideki küçük/normal böbrekler ise kistik-kalıtsal tübülointerstisyel hastalıkları düşündürür.

ADPKD büyük böbreklerle seyrederken, Nefronofitizis genellikle resesiftir.

Spesifik metabolik bulgunun (gut) yorumlanması

19 yaşında başlayan gut ve hiperürisemi, üromodulin (

UMOD

) mutasyonu ile seyreden ADTKD için patognomoniktir.

UMOD mutasyonu, proksimal tübülde ürik asit sekresyonunu azaltarak erken yaşta gut gelişimine neden olur.

Key Concept

ADTKD-UMOD (Medüller Kistik Böbrek Hastalığı Tip 2), dominant kalıtım ve erken gut birlikteliği ile karakterizedir.

Practice More

ADTKD'nin diğer formları olan REN (Anemi birlikteliği) ve MUC1 (Müsin birikimi) mutasyonlarını gözden geçirin.

Alternative Method

Herediter kistik hastalık ayrımında 'Böbrek Boyutu' ve 'Kalıtım' algoritmasını kullanın: AD + Büyük Böbrek = ADPKD; AD + Küçük Böbrek + Gut = ADTKD-UMOD; AR + Küçük Böbrek = Nefronofitizis.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Alternative Method

Topics

More questions from this topic