yaşında bir erkek çocuk, üç gün önce başlayan ateş ve öksürük şikayeti nedeniyle trimetoprim-sülfametoksazol tedavisi alırken; aniden gelişen halsizlik, göz aklarında sararma ve idrar renginde belirgin koyulaşma (koyu çay rengi) şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede cilt ve mukozalar soluk, skleralar ikterik saptanıyor; karaciğer ve dalak non-palpabl bulunuyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin , retikülosit , serum indirekt bilirubin düzeyinde artış ve haptoglobin düzeyinde düşüş saptanıyor. Periferik yayma incelemesinde polikromazi ve 'ısırılmış hücreler' (degyrositler) görülüyor.
Bu hasta için kesin tanıyı koymak amacıyla yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Eritrosit glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim aktivitesi ölçümüAnswer
- BHemoglobin elektroforezi
- COsmotik frajilite testi
- DDirekt Coombs testi
- ESerum ferritin ve demir paneli
Answer
Eritrosit glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim aktivitesi ölçümü
Doğru yanıt olan eritrosit enzim aktivitesi ölçümü, G6PD eksikliğinin kesin tanı yöntemidir. Hastadaki 'ısırılmış hücreler', dalaktaki makrofajların eritrositler içindeki denatüre hemoglobin çökeleklerini (Heinz cisimcikleri) temizlemesi sonucu oluşur ve bu durum G6PD eksikliği için patognomoniktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği, oksidatif stres (enfeksiyon, fava, ilaçlar) sonrası gelişen akut epizodik hemoliz ve periferik yaymada 'ısırılmış hücreler' (bite cells) ile karakterizedir.
Practice More
G6PD eksikliği olan hastalarda hemolizi tetikleyen diğer ajanları (örn. primakin, nitrofurantoin, naftalin) ve fava fasulyesi tüketiminin etkilerini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s