İki haftalık bir yenidoğan; doğumdan birkaç gün sonra başlayan beslenememe, kusma ve uzamış sarılık şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali ve bilateral lens opasiteleri (katarakt) saptanıyor.
Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| İdrarda İndirgen Madde (Benedict) | Pozitif |
| İdrar Glukoz Çubuğu (Glukoz Oksidaz) | Negatif |
| Serum Total Bilirubin | (Direkt: ) |
Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Klasik galaktozemiAnswer
- BHerediter fruktoz intoleransı
- CGlikojen depo hastalığı tip 1a
- DFanconi-Bickel sendromu
- EFenilketonüri
Answer
En olası tanı Klasik Galaktozemi'dir.
Klasik galaktozemi, sütle beslenmeye başlanmasından sonra ortaya çıkan karaciğer yetmezliği bulguları (direkt hiperbilirubinemi, hepatomegali), kusma ve katarakt ile karakterizedir. İdrarda galaktozun varlığı Benedict testi ile pozitif indirgen madde sonucu verirken, glukoz spesifik olan daldırma çubukları negatif sonuç verir. Bu klinik tablo klasik bir vaka sunumudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Neonatal katarakt ve direkt hiperbilirubinemi varlığında idrarda indirgen madde testi (Benedict) tanı koydurucudur.
Practice More
Galaktozemi tanısı alan bebeklerde diyetteki laktoz kısıtlamasının katarakt üzerindeki geri dönüşümlü etkisini inceleyiniz.
Estimated Time:45s