Dört günlük erkek bebek; doğumdan sonraki ikinci güne kadar normal beslendiği, ancak sonra… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Dört günlük erkek bebek; doğumdan sonraki ikinci güne kadar normal beslendiği, ancak sonrasında emmeme, fışkırır tarzda kusma ve giderek artan uyuklama hali şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde bebek letarjik, hipotoni mevcut ve dehidratasyon bulguları saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde kan şekeri $70 mg/dL$ olarak ölçülüyor. Diğer laboratuvar verileri aşağıda sunulmuştur:

İnceleme	Sonuç
Arteriyel $pH$	$7.12$
$pCO_2$	$28 mmHg$
$HCO_3$	$8 mEq/L$
Plazma Amonyak	$620 \mu g/dL$ ( $N: <100$ )
İdrar Ketonu	Pozitif (+++)
Serum Sodyum ( $Na$ )	$140 mEq/L$
Serum Klor ( $Cl$ )	$106 mEq/L$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Propionik asidemiAnswer
B
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
C
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
D
Galaktozemi
E
Yenidoğanın geçici hiperamonemisi

Answer

Propionik asidemi

Hastada saptanan

pH: 7.12

HCO_3: 8 mEq/L

ve hesaplanan

26 mEq/L

değerindeki anyon açığı, yüksek anyon açıklı bir metabolik asidozu göstermektedir. Bu tabloya eşlik eden hiperamonemi (

620 \mu g/dL

) ve belirgin ketozis, metabolik profili organik asidemilerle tam uyumlu hale getirir. Propionik asidemi, neonatal dönemde bu bulguların klasik bir nedenidir.

Step-by-Step Solution

Klinik belirtilerin analizi

Bebekte protein alımı sonrası başlayan (2. günden sonra) kusma, letarji ve hipotoni metabolik bir acil durumu işaret eder.

Yenidoğan döneminde semptomsuz bir aralıktan sonra başlayan kötüleşme kalıtsal metabolik hastalıkları düşündürür.

Laboratuvar verilerinin yorumlanması

Belirgin hiperamonemi (

620 \mu g/dL

) ve düşük

pH

(

7.12

) ile

HCO_3

(

8 mEq/L

) mevcuttur.

Metabolik asidoz ile birlikte seyreden hiperamonemi ayırıcı tanıda kritik öneme sahiptir.

Anyon açığı ve keton kontrolü

Anyon açığı

140 - (106 + 8) = 26 mEq/L

(Yüksek) ve idrar ketonu pozitiftir.

Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz ve ketozisin hiperamonemiye eşlik etmesi tanısal olarak organik asidemileri (Propionik, Metilmalonik vb.) destekler.

Key Concept

Organik asidemiler ile üre döngüsü bozukluklarının ayırıcı tanısında kan gazı (asidoz/alkaloz), anyon açığı ve ketozis varlığı temel kriterlerdir.

Practice More

Propionik asidemi ve Metilmalonik asidemi ayırıcı tanısında idrarda metilmalonik asit ölçümünün önemini gözden geçirebilirsiniz.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic