Question

Difficulty: MediumParatiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

On iki yaşında bir çocuk, rutin sağlık taramasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle değerlendiriliyor. Herhangi bir klinik şikayeti olmayan hastanın fizik muayenesi ve büyüme-gelişimi normaldir. Laboratuvar tetkiklerinde; serum kalsiyum 11.2 mg/dL11.2\text{ mg/dL} (N: 8.510.58.5-10.5), fosfor 3.4 mg/dL3.4\text{ mg/dL} (N: 3.55.53.5-5.5), ALP 190 U/L190\text{ U/L} (yaşa göre normal), PTH 62 pg/mL62\text{ pg/mL} (N: 106510-65) saptanıyor. Hastanın 24 saatlik idrar kalsiyum atılımı 1.2 mg/kg/gu¨n1.2\text{ mg/kg/gün} (<2 mg/kg/gu¨n<2\text{ mg/kg/gün}) ve idrar kalsiyum/kreatinin klirens oranı 0.0060.006 (<0.01<0.01) olarak hesaplanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiAnswer
  2. B
    Primer hiperparatiroidizm
  3. C
    Williams sendromu
  4. D
    Vitamin D intoksikasyonu
  5. E
    İdiyopatik infantil hiperkalsemi

Answer

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi, hafif hiperkalsemiye rağmen PTH düzeyinin baskılanmadığı (normal veya hafif yüksek olduğu) ve idrar kalsiyum atılımının düşük olduğu (FE_Ca < 0.01) otozomal dominant geçişli bir tablodur. Hastalar genellikle asemptomatiktir ve tedavi gerektirmezler.

Step-by-Step Solution

1
Serum kalsiyum ve PTH düzeylerini analiz etmek
Hiperkalsemi (11.2 mg/dL11.2\text{ mg/dL}) ile birlikte uygunsuz normal PTH (62 pg/mL62\text{ pg/mL}) saptanması
Paratiroid kaynaklı hiperkalsemileri diğer nedenlerden (vitamin D fazlalığı, malignite vb.) ayırt etmek için
2
İdrar kalsiyum atılım miktarını değerlendirmek
Hipokalsiüri (1.2 mg/kg/gu¨n1.2\text{ mg/kg/gün}) varlığının saptanması
Primer hiperparatiroidizmdeki hiperkalsiüri ile FHH'daki hipokalsiüri ayrımını yapmak için
3
Kalsiyum/Kreatinin klirens oranını (FE_Ca) yorumlamak
Oranın 0.0060.006 (<0.01<0.01) olması
FE_Ca oranının 0.01'in altında olması ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tanısını doğrular

Key Concept

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), kalsiyum duyarlı reseptör (CaSR) mutasyonu sonucu gelişen ve primer hiperparatiroidizm ile laboratuvar olarak karışabilen, ancak düşük idrar kalsiyum atılımı ile ayırt edilen selim bir tablodur.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question