Examkin

Question

Difficulty: Very hardPuberte Bozuklukları

4,54,5 yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık 66 aydır devam eden ses kalınlaşması, genital bölgede tüylenme ve hızlı boy uzaması şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu 120120 cm (>97.>97. persentil), vücut ağırlığı 2424 kg (90−97.90-97. persentil) ölçülüyor. Pubertal değerlendirmede; pubik kıllanma Tanner evre 33, penis boyu yaşa göre belirgin artmış ve her iki testis hacmi orşidometre ile simetrik olarak 88 mL (prepubertal <4<4 mL) saptanıyor. Hastanın kemik yaşı 99 yaş ile uyumlu bulunuyor. Laboratuvar tetkiklerinde bazal LH<0,1LH < 0,1 mIU/mL, FSH<0,1FSH < 0,1 mIU/mL ve total testosteron 480480 ng/dL (yüksek) olarak saptanıyor. Yapılan GnRHGnRH stimülasyon testinde pik LHLH yanıtı <0,1<0,1 mIU/mL ölçülüyor. Serum 1717-hidroksiprogesteron, DHEASDHEAS ve β\beta-hCG düzeyleri yaşa uygun sınırlarda bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Testotoksikoz (Ailevi erkek sınırlı prekoks puberte)Answer
  2. B
    Santral prekoks puberte
  3. C
    21-Hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi
  4. D
    Leydig hücreli tümör
  5. E
    McCune-Albright sendromu

Answer

En olası tanı, bilateral testis büyümesi ve baskılanmış gonadotropinlerle karakterize olan Testotoksikoz (Ailevi erkek sınırlı prekoks puberte) tablosudur.
Hastada erken yaşta başlayan pubertal bulgular, kemik yaşı ilerlemesi ve yüksek testosteron düzeyi ile prekoks puberte tanısı kesinleşmiştir. GnRH stimülasyon testine alınan cevapsızlık (LH baskılanmış), durumun periferik (gonadotropinden bağımsız) olduğunu gösterir. Periferik pubertede adrenal kaynaklı durumlarda (KAH gibi) testisler küçük kalırken, bu hastada bilateral testis büyümesi (88 mL) saptanmıştır. Bilateral testis büyümesi, normal adrenal androjenler ve normal hCG düzeyi ile birleştiğinde, LH reseptörünün otonom aktivasyonuyla giden Testotoksikoz (Ailevi erkek sınırlı prekoks puberte) tanısını doğrular.

Step-by-Step Solution

1
Puberte tipini belirlemek için GnRH stimülasyon testi yanıtını analiz et.
Pik LH yanıtı <0,1<0,1 mIU/mL saptandı.
GnRH testine yanıtın baskılanmış olması, pubertenin santral (gonadotropine bağımlı) değil, periferik (gonadotropinden bağımsız) olduğunu gösterir.
2
Testis hacmini periferik puberte nedenleriyle ilişkilendir.
Testis hacmi simetrik olarak 88 mL (büyümüş) bulundu.
Periferik pubertede testisler prepubertal boyuttaysa (<4<4 mL) kaynak genellikle adrenaldir; bilateral büyüme varsa gonadotropinden bağımsız testis aktivasyonu veya hCG salgılayan tümör düşünülür.
3
Adrenal ve diğer laboratuvar parametrelerini değerlendir.
17-OHP, DHEAS ve hCG düzeyleri normal bulundu.
Normal 17-OHP konjenital adrenal hiperplaziyi, normal hCG ise hCG salgılayan tümörleri dışlar. Simetrik büyüme Leydig hücreli tümörü (tek taraflı beklenen) dışlar.
4
Klinik sentez yaparak tanıya ulaş.
Tanı Testotoksikozdur.
LH reseptöründeki aktive edici mutasyon sonucu, gonadotropinlerden bağımsız olarak leydig hücrelerinin testosteron salgılaması ve testislerin büyümesi bu klinik tabloyu tam olarak açıklar.

Key Concept

Erkek çocukta periferik prekoks puberteye eşlik eden simetrik testis büyümesi (genellikle 6−106-10 mL), LH reseptör aktivasyonu (Testotoksikoz) için tipiktir.

Practice More

Testotoksikoz tedavisinde kullanılan ketokonazolün etki mekanizmasını ve aromataz inhibitörlerinin kemik yaşı ilerlemesi üzerindeki rolünü gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Puberte Bozuklukları

More questions from this topic